儿童急性弥散受限性脑白质病变谱系研究：以发热感染相关难治性癫痫综合征为表型的临床特征与预后分析

《European Journal of Paediatric Neurology》：The spectrum of pediatric acute leukoencephalopathy with restricted diffusion presenting as febrile infection-related refractory epilepsy syndrome

本文系统阐述了印度儿童急性弥散受限性脑白质病变（ALERD）的独特临床谱系，通过前瞻性研究揭示其与发热感染相关难治性癫痫综合征（FIRES）的病理关联。研究发现多灶性/不对称性ALERD占比达71%，年龄<6岁是弥漫对称性病变的显著预测因子，而DWI评分、弥散受限持续时长>2小时的癫痫发作与改良Rankin评分（mRS）呈正相关，为这类罕见脑病的精准诊疗提供新依据。

　　

^Highlight

^{Congruous pathogenesis of ALERD and FIRES}

ALERD与FIRES的协同发病机制

ALERD的病因涵盖感染性、中毒性（蛇毒）和创伤性（头部损伤），但近期不明原因ALERD病例显著增加。基于发热和感染背景，大脑炎症反应及随之而来的高细胞因子血症（涉及白细胞介素1β/IL-1β和IL-6）共同参与ALERD与FIRES的发病过程。该机制通过NMDA介导的细胞内钙离子内流引发兴奋性毒性，最终导致细胞毒性水肿和弥散受限——这为两种疾病共享的病理通路提供了关键证据。

^Conclusion

结论

我们报道了迄今印度最大规模的ALERD儿童队列，所有病例均以FIRES为显著表型。研究首次发现：6岁以上儿童中多灶性和不对称性ALERD变体发生率显著更高；不对称单侧ALERD的占位效应是新颖的影像学发现。癫痫持续超过2小时、更高剂量的咪达唑仑输注速率、弥散受限持续时间的延长与不良预后独立相关。尽管ALERD病变性质不影响脑病后癫痫（PEE）发生率，但单侧病变患儿预后更佳。具有ALERD影像学特征的儿童构成FIRES中具有独特治疗反应和长期转归的特殊亚群。