基于归一化处理的基因组序列通用压缩器性能优化研究

《General and Comparative Endocrinology》：A study of the cutting-edge general-purpose compressors’ performance on the normalized genome sequence

本文推荐一篇创新性研究，该研究提出名为NGC（Normalized Genome Compressor）的参考基因组序列压缩工具。它通过预处理（保留主要碱基域A/C/G/T）和归一化（如2-bit编码）显著提升了8种通用压缩器（如gzip、zstd）在压缩基因组序列时的性能，加权平均压缩比（WACR）提升显著（例如P-gzip达4.13 vs S-gzip的3.63），且速度极大提升（P-gzip快约91倍），为生物信息学大数据存储与传输提供了高效解决方案。

　　

Highlight

相关研究

截至2025年，该领域已存在大量针对原始、FASTA/Q及多FASTA结构序列的专用压缩器。尽管研发持续进行，许多数据库仍高度依赖通用压缩技术gzip和zstd。我们从现有通用跨平台压缩器中遴选了八种前沿压缩器，包括7-zip、paq8px等。

方法论

提出的NGC算法包含两个阶段共三个步骤：(i)预处理、(ii)归一化、(iii)编码。第一阶段涵盖预处理和归一化。图1展示了该方法编码与解码关键流程的框图。

测试数据与执行平台

基因组测序数据以多种格式存在。本研究采用易于学者读取分析的原始数据。我们在两个基准原始基因组序列数据集上评估NGC效能：首个语料库包含十七个序列，第二个语料库包含十一个小尺寸序列。这些序列大小从18.5 KiB到185,305 KiB不等。

结果与讨论

测试了7-zip、paq8px、bsc、gzip、zstd、bzip2、zpaq和cmix这八种压缩器在基因组序列归一化后的效能。所用评估参数如下：

(i) 加权平均压缩比（WACR）= 未压缩语料库大小 ÷ 压缩后语料库大小

(ii) 总压缩时间（TCT）= 每个语料库所需的总压缩时间（秒）

(iii) 总解压缩时间（TDT）= 每个语料库所需的总解压缩时间（秒）

(iv) 峰值压缩内存（PCM）= 峰值内存占用（MiB）

结论

本研究提出了一种名为NGC的归一化基因组压缩器。此项工作旨在提升前沿通用压缩器在基因组序列压缩上的效率。所提出的方法是一种参考自由方法，包含两个阶段。首先将序列转换为其基本域（即A、C、G、T）后进行归一化。随后，将组合序列转换为2-bit编码（A <- 00, C <- 01, G <- 10, T <- 11）。