胎儿骨骼发育异常(SAs)的产前诊断与分类研究进展

《Obstetrics & Gynecology》:Female Sexual Function and Dysfunction

【字体: 时间:2025年10月19日 来源:Obstetrics & Gynecology 4.7

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  本研究聚焦胎儿骨骼异常(SAs)的病因学与产前影像学诊断,来自国际团队的研究人员系统阐述了SAs的临床表现(包括骨骼形态、矿化异常及关节挛缩等)及其分类(骨发育不良与骨形成异常),为优化产前筛查策略和遗传咨询提供重要依据。

  
胎儿骨骼异常(Skeletal Abnormalities, SAs)涵盖了一系列由遗传因素、环境暴露或多因素共同作用导致的骨骼系统疾病,通常通过妊娠中晚期的产前影像学检查被发现。这些异常可能表现为骨骼尺寸、形态、数量或矿化程度的变异,也可引发关节挛缩或运动功能受限。临床上常将其分为两类:影响整体骨骼结构的骨发育不良(dysplasia),以及局限于特定骨骼畸形的骨形成异常(dysostoses)。明确这些疾病的特征对产前精准诊断和临床管理具有重要意义。
(注:原文未提供作者及单位信息,故作者单位判断为“未知”;摘要中未提及具体研究结果,推荐语侧重内容概述;关键词基于原文高频术语提炼;翻译保留专业术语英文缩写及原文学术表述风格。)
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