基于cfDNA的滤泡性淋巴瘤基因突变分析及其与组织DNA对比研究

《Leukemia & Lymphoma》：Genetic analysis of cell-free DNA in follicular lymphoma in comparison with tissue-derived DNA

本研究针对滤泡性淋巴瘤(FL)的肿瘤异质性难题，通过分析30例患者血浆游离DNA(cfDNA)的基因突变谱，并与16例福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织DNA对比，发现组织学转化患者cfDNA浓度更高，且cfDNA检测到的突变数量及基因种类均优于FFPE样本。特别值得注意的是，cfDNA中TP53突变检出率更高，而CIITA突变与VH基因体细胞超突变低频相关。该研究为突破单点活检局限性提供了新的液体活检策略。

　　

科学家们对滤泡性淋巴瘤(FL)展开了一项精准探测：通过对比30例患者血液中的游离DNA（细胞游离DNA，cfDNA）与16例传统福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织样本的DNA，发现组织学转化的病例中cfDNA浓度显著升高。更令人惊喜的是，cfDNA不仅比组织样本检测到更多突变位点和突变基因，还像精准雷达般捕捉到更高频的TP53基因突变。而CIITA基因突变则偏爱出现在VH基因体细胞超突变（somatic hypermutation）频率较低的病例中。这项研究像一把钥匙，打开了通过液体活检突破肿瘤异质性壁垒的新路径，未来或能预测疾病进展！