具有β-连环蛋白突变的非典型深部浸润性黑色素细胞肿瘤和黑色素瘤：病例系列

Deep penetrating nevus (DPN)及类似肿瘤DPBT和DPN-like melanoma的分子特征与靶向治疗反应研究，揭示B-catenin突变对诊断及免疫/靶向治疗指导意义。

　　```section>

摘要 通俗语言总结

---

深穿透痣（Deep Penetrating Nevus, DPN）是一种罕见的良性黑色素痣，具有独特的临床病理特征。近年来，出现了类似DPN的交界性肿瘤（DPBT）和类似DPN的黑色素瘤，这些肿瘤表现出更明显的细胞异型性，并具有转移潜能。尽管B-连环蛋白（B-catenin）被认为是诊断DPN的重要标志物，但B-连环蛋白突变及其他分子特征在DPBT和类似DPN的黑色素瘤治疗中的作用仍不明确。我们报告了3例DPBT、1例类似DPN的黑色素瘤以及1例B-连环蛋白突变的肢端黑色素瘤，重点介绍了它们的临床、病理、免疫学及分子特征，包括免疫组化、荧光原位杂交和下一代测序结果。这些病例显示B-连环蛋白突变及异常的核内B-连环蛋白表达，同时PRAME和PD-L1检测结果为阴性，CD8⁺ T细胞浸润程度不一。3例DPBT患者中有2例出现淋巴结受累，均接受了靶向免疫治疗，目前3例患者均存活且无疾病复发。我们还总结了起源于DPN的黑色素瘤以及B-连环蛋白突变肢端黑色素瘤的临床、分子特征及治疗反应。DPBT是一个具有独特临床病理-分子特性的疾病实体。黑色素瘤中的特定突变（如B-连环蛋白突变）不仅对诊断具有重要意义，也可能影响治疗策略，包括免疫疗法和其他靶向治疗。

通俗语言总结：深穿透痣（DPN）是一种罕见的良性皮肤病变，但类似DPN的交界性肿瘤（DPBT）和类似DPN的黑色素瘤可能更具侵袭性。本研究分析了3例DPBT、1例类似DPN的黑色素瘤以及1例B-连环蛋白突变的肢端黑色素瘤的临床和分子特征。DPBT病例存在B-连环蛋白突变，免疫反应各异，其中2例伴有淋巴结受累。所有DPBT患者对靶向免疫治疗反应良好，目前均无疾病复发。研究结果表明，这些肿瘤中的B-连环蛋白突变可能有助于指导诊断和治疗，包括免疫疗法和靶向治疗。

本文本由机器生成，可能存在不准确之处。常见问题解答

```