家族性股骨髋臼撞击症中骨骼发育通路遗传变异的创新发现及其意义

《Journal of Orthopaedic Research》：Novel Identification of Genetic Variants in Musculoskeletal Pathways Implicated in Familial Femoroacetabular Impingement

本研究针对家族性股骨髋臼撞击症(FAI)的遗传机制展开探索，通过外显子组测序技术在两例FAI家族中发现33-43个变异相关基因。网络分析显示这些基因在骨骼发育通路中形成功能互作网络，为揭示FAI的分子病理机制提供了新视角。

　　

髋关节的股骨髋臼撞击症(FAI)源于股骨近端和/或髋臼的形态学异常，导致在正常髋关节活动范围内出现结构性碰撞。为探究这种结构性表型的遗传基础，研究人员采集了两个具有遗传性FAI特征家族的血液样本，通过外显子组测序(exome sequencing)技术鉴定单核苷酸变异(SNVs)。结果显示家族1和家族2分别存在33个和43个变异相关基因。虽然两家族间未发现重叠的变异基因，但蛋白质相互作用网络分析表明这些基因在功能上相互关联，且广泛参与骨骼肌肉系统的发育调控。多项变异基因被证实是骨形态发生(bone morphogenesis)的关键局部调控因子，这为阐释FAI的遗传机制提供了新的分子证据。