基于纵向电子健康记录的胰腺癌与软组织肉瘤特征性疾病轨迹发现研究

《Journal of Biomedical Informatics》：Discovering signature disease trajectories in pancreatic cancer and soft-tissue sarcoma from longitudinal patient records

本综述创新性地利用大规模电子健康记录（EHR）数据，通过轨迹挖掘方法揭示了胰腺癌和软组织肉瘤（STS）这两种罕见癌症的特征性疾病轨迹（包括诊断前44条2跳和136条3跳轨迹）。研究通过匹配队列采样、统计计算及右尾二项式假设检验识别显著诊断对，并在UTHealth EHR数据集上进行系统性验证，为罕见肿瘤的临床决策支持提供了数据驱动的新视角。

　　

研究亮点

问题

大规模真实世界数据源，如电子健康记录（EHRs），在罕见癌症的特征性疾病轨迹发现方面很少被探索。

已知信息

以往的疾病轨迹发现研究侧重于利用大规模纵向记录来揭示广泛的、 overarching 的疾病进展模式。然而，针对特定疾病的轨迹研究仍然有限。

本文增补

本研究通过利用大规模EHR数据和轨迹挖掘方法，识别并描述了罕见癌症的特征性疾病轨迹，并使用本地EHR数据集对结果进行了验证。这些发现为罕见癌症提供了数据驱动的见解，并证明了该方法在真实世界数据中对于罕见癌症的有效性。我们的研究在罕见癌症背景下进行了方法学验证和调整（该背景下疾病分布可能与常见情况有显著不同），以确保方法的可靠性和普适性。

结论

我们通过利用大规模EHR数据和轨迹挖掘方法，确定了所研究罕见癌症的特征性疾病轨迹。使用本地队列进行的验证确认了所发现轨迹的有效性。这些疾病轨迹可以作为潜在的资源，帮助临床医生加深对围绕这些罕见癌症发生的病情时间性进展的理解，为罕见癌症提供数据驱动的见解，并进一步为患者护理决策提供信息。