逆转录转座子揭秘：重塑神经系统与引发紊乱的机制

《Neuron》：Retrotransposons unplugged: Rewiring the nervous system and wreaking havoc

本文中，Whiteley与Shepherd综述了新兴研究，揭示长末端重复序列逆转录转座子（LTR retrotransposons）和内源性逆转录病毒（ERVs）在大脑功能与疾病中的作用。这些曾因研究工具所限而被忽视的遗传元件，被发现在细胞间信号传递和神经系统功能障碍中扮演独特角色。

　　

在这篇综述中，Whiteley和Shepherd描述了新兴的研究成果，这些研究揭示了含有长末端重复序列（Long Terminal Repeat, LTR）的逆转录转座子（retrotransposons）和内源性逆转录病毒（Endogenous Retroviruses, ERVs）在大脑功能和疾病中的作用。历史上，由于研究工具有限且这些元件难以定位分析，它们一直被忽视。然而，这些遗传元件实际上在细胞间信号传递和神经系统功能障碍中执行着独特的功能。

这些逆转录元件（retrotransposons and ERVs, 合称 retroTEs）是转座元件（Transposable Elements, TEs）的一个亚类，约占人类基因组的8%。它们源自古老的逆转录病毒感染或已永久整合入生殖系的逆转录转座子，其中也包括一些被“驯化”的逆转录元件，例如神经元基因Arc。

近期研究的进展表明，retroTEs的核酸和蛋白质产物在复杂的生理过程中发挥着关键作用，例如认知。未来的研究工作将有望为理解神经系统疾病提供新的视角。