染色体6q缺失作为印度葡萄膜黑色素瘤预后新型生物标志物：OncoScan FFPE技术验证

《Medicine & Science in Sports & Exercise》：Chromosomal 6q loss as a prognostic biomarker in Indian uveal melanoma: an OncoScan FFPE Assay study

本研究针对印度人群葡萄膜黑色素瘤（UM）预后标志物缺乏验证的问题，由印度研究人员通过OncoScan FFPE芯片技术回顾性分析30例肿瘤样本。结果首次揭示6q缺失与转移风险显著相关（OR=23.2, 95%CI 2.5-214, P<0.001），其预测效力优于单体型3（monosomy 3）和8q增益，多变量分析证实6q缺失为独立预后因子，为建立人群特异性预后模型提供关键依据。

　　

在成人中最常见的眼内恶性肿瘤——葡萄膜黑色素瘤（Uveal Melanoma, UM）领域，诸如单体型3（monosomy 3）和8号染色体长臂增益（chromosome 8q gain）等预后标志物已在西方人群中得到充分验证，但其在印度患者中的适用性尚不明确。

为解答这一临床难题，研究人员采用创新性的OncoScan^? FFPE（福尔马林固定石蜡包埋）检测技术，对30例印度UM肿瘤样本（包括17例转移性病例和13例非转移性病例）展开回顾性精准分析。

研究获得突破性发现：与单体型3和8q增益相比，6号染色体长臂缺失（chromosome 6q loss）与肿瘤转移展现出极其强烈的关联性，其优势比（Odds Ratio）高达23.2（95%置信区间为2.5-214），且统计学显著性达到P<0.001水平。更深入的多变量分析进一步证实，6q缺失是预测转移风险的显性独立因子。

这些证据有力地支持了开发人群特异性预后模型的必要性，并凸显了将6q状态整合至UM临床风险评估体系中的重要临床价值。通俗总结来说，这项研究通过基因检测技术为印度葡萄膜黑色素瘤患者找到了更精准的"风险预警信号"。