节段性脊柱发育不良——一种罕见的脊柱畸形类型

《Pediatric Radiology》：Segmental spinal dysgenesis – a rare type of spinal dysraphism

2岁男孩因反复尿路感染就诊，查体发现双足畸形、脊柱侧弯及截瘫，影像学显示胸10水平脊髓盲端，马尾区异常组织伴囊性变及多椎体畸形，予保守治疗。

　　

摘要

节段性脊髓发育不良是一种罕见且复杂的先天性畸形，会影响脊髓。据推测，这是一种脊索发育异常所致。患者通常表现为痉挛性截瘫和神经源性膀胱。该病的特征是局部脊髓发育不良以及驼背侧凸畸形。我们报告了一例2岁男孩的病例，他因反复出现尿路感染和发热症状前来我院门诊就诊。检查发现他患有双侧马蹄内翻足、驼背侧凸畸形及截瘫。进一步通过排尿性膀胱尿道造影检查发现双侧V级膀胱输尿管反流。膀胱镜检查排除了后尿道瓣的存在。为了评估是否存在神经系统问题，进行了脊柱磁共振成像（MRI）检查，结果显示脊髓在第10胸椎水平处突然终止，第10胸椎与第2骶椎之间缺乏脊髓组织；在第2至第4骶椎水平可见团块状类似脊髓的组织。这些异常与脊髓空洞形成及多发性椎体畸形相关。该患者接受了保守治疗。