儿童膝关节肿瘤样钙质沉着症累及骨骺的影像学特征与鉴别诊断

《Pediatric Radiology》：Tumoral calcinosis with epiphyseal involvement in the knee

本文报道一例罕见累及膝关节骨骺的儿童肿瘤样钙质沉着症。通过CT与MRI影像学特征分析，研究人员明确了病变特征（如沉降征、T2加权低信号肿块伴分隔），并排除了骨关节感染和干骺端软骨发育不良等鉴别诊断。术后病理确诊，4年随访无复发，为此类罕见病例的精准诊疗提供了重要影像学依据。

　　

在儿科骨科领域，膝关节肿胀和活动受限是常见的临床症状，但其背后可能隐藏着多种病因，从简单的创伤到复杂的肿瘤性疾病。其中，肿瘤样钙质沉着症（Tumoral Calcinosis）是一种罕见的、以关节周围钙化性肿块为特征的疾病，在儿童中尤为少见。当这种病变发生在膝关节并累及骨骺——即长骨的生长板区域时，其诊断变得极具挑战性。骨骺是儿童骨骼生长的关键部位，此处的病变不仅可能影响下肢发育，其影像学表现也常与骨关节感染、干骺端软骨发育不良（Metaphyseal Chondrodysplasia）等疾病相似，容易导致误诊和不当治疗。因此，如何通过无创的影像学手段准确识别这种罕见病，并将其与其他类似疾病进行区分，成为临床实践中亟待解决的问题。

针对这一挑战，发表在儿科影像学权威期刊《Pediatric Radiology》上的一篇病例研究，为我们提供了宝贵的见解。由赵婷婷（Tingting Zhao）、孟祥红（Xianghong Meng）和王志（Zhi Wang）共同完成的研究，详细报道了一例5岁男童罹患右膝关节肿瘤样钙质沉着症并累及骨骺的完整诊疗过程。该研究的意义在于，它系统性地展示了一种罕见病在关键部位的独特影像学表现，并建立了一套清晰的鉴别诊断思路，为临床医生在面对类似疑难病例时提供了重要的参考依据。

研究人员主要通过多模态影像学检查与术后随访来开展研究。关键方法包括：利用轴向计算机断层扫描（Computed Tomography, CT）的骨窗观察钙化沉积的形态，尤其是特征性的“沉降征”（sedimentation sign）；通过矢状位T2加权磁共振成像（T2-weighted Magnetic Resonance Imaging, MRI）无增强扫描评估肿块信号强度、内部结构（如分隔和囊腔）以及对周围骨骺、软骨下骨和骨髓的影响；结合术后组织病理学检查进行最终确诊；并对患儿进行了长达4年的临床随访以评估复发情况。

影像学表现与分析

研究人员通过影像学检查获得了关键发现。轴向CT图像（骨窗）清晰显示，病变区域内存在因钙化液体依赖分层而形成的“沉降征”，这是肿瘤样钙质沉着症的一个提示性特征。更为重要的是，矢状位T2加权MRI图像揭示了一个显著低信号的肿块，其内部包含高信号的分隔和囊腔。该肿块的范围令人关注，它延伸到了未骨化的股骨骨骺和软骨下骨，并引起了相邻区域的骨髓水肿。这些详细的影像学特征为准确描述病变的解剖位置和内部成分提供了直观证据。

鉴别诊断

基于清晰的影像学发现，研究团队进行了关键的排除性诊断。首先，他们排除了骨关节感染的可能性，理由是影像学上未发现脓肿形成的证据。其次，他们也排除了干骺端软骨发育不良，因为患儿的干骺端轮廓正常，没有出现干骺端增宽（flaring）的典型表现。这种系统性的鉴别诊断过程凸显了综合影像学表现在缩小诊断范围中的价值。

诊断确认与随访

最终，切除病变的术后组织病理学检查确立了肿瘤样钙质沉着症的诊断，为影像学推测提供了金标准证实。在长达4年的术后随访中，未观察到病变复发，这表明手术切除对于此类局限性病变可能是一种有效的治疗策略，并提示了该病例良好的远期预后。

综上所述，这项研究通过一例罕见的儿科膝关节肿瘤样钙质沉着症病例，详细阐述了其累及骨骺时的特异性CT与MRI影像学特征，特别是沉降征、T2加权像上的信号特点以及骨髓水肿等表现。研究成功地将该病与骨关节感染和干骺端软骨发育不良等疾病进行了区分，建立了清晰的鉴别诊断路径。术后病理确诊和长期随访无复发进一步验证了诊断的准确性和治疗的有效性。该病例报告发表在国际知名的儿科影像学期刊《Pediatric Radiology》上，其重要意义在于为临床医生识别和诊断这种发生于儿童膝关节关键生长区域的罕见良性病变提供了宝贵的影像学依据和诊断思路，有助于避免不必要的侵入性检查或治疗，对改善患儿预后具有积极的临床指导价值。