青少年亨廷顿病合并严重肥胖的多模式治疗策略：一项结合司美格鲁肽与减重手术的病例报告

《Journal of Medical Case Reports》：Bariatric surgery and semaglutide in a youth with juvenile Huntington disease and severe obesity: a case report

本刊推荐：针对青少年亨廷顿病(JHD)合并严重肥胖这一临床难题，研究团队开展了一项多学科协作的病例研究。通过联合使用GLP-1受体激动剂司美格鲁肽(semaglutide)和腹腔镜袖状胃切除术(LSG)，患者BMI从44 kg/m2降至33 kg/m2，肝功能指标及睡眠呼吸暂停显著改善。该案例为神经退行性疾病患者的肥胖管理提供了以生活质量为导向的个体化治疗范式。

　　

当进行性神经退行性疾病与严重肥胖在青少年身上叠加时，临床管理便陷入了两难境地。 juvenile Huntington disease（青少年亨廷顿病，JHD）作为一种罕见的遗传性神经退行性疾病，以快速进展的运动和认知功能衰退为特征，患者平均生存期仅剩10-20年。而肥胖则会进一步加剧其生理功能损伤，形成恶性循环。传统减肥手段对这类特殊人群效果有限，且面临着伦理考量——当生命预期有限时，激进治疗的获益是否值得冒险？

《Journal of Medical Case Reports》近期报道的一则案例为此提供了新思路。研究人员针对一名17岁BMI高达44 kg/m2（190% of the 95th percentile）的JHD男性患者，创新性地采用了药物-手术序贯治疗模式。在伦理委员会等多学科团队支持下，先使用司美格鲁肽（初始剂量0.25 mg/周，逐步增至1 mg/周）实现初期减重，3个月后BMI下降7%。鉴于仍存在肝功能异常（ALT 103 U/L）和阻塞性睡眠呼吸暂停等并发症，患者在18岁时接受腹腔镜袖状胃切除术。术后6个月，BMI进一步降至33 kg/m2（总体下降25%），肝脏酶学指标恢复正常，呼吸暂停症状消失。更重要的是，患者报告称其活动能力和生活质量获得显著提升。

该研究主要运用了三种关键技术方法：一是基于多学科团队（含内分泌、外科、心理、伦理等）的共享决策流程；二是GLP-1受体激动剂的阶梯式剂量调整（0.25 mg至1.7 mg/周）；三是标准化代谢与减重手术（MBS）路径，包括营养评估和心理筛查。所有数据均来自对单一病例的纵向监测。

案例展示部分详细记录了治疗全过程。患者除典型JHD症状（舞蹈样动作、构音障碍）外，伴有严重代谢紊乱（甘油三酯508 mg/dL，LDL 194 mg/dL）。司美格鲁肽治疗后饥饿感评分下降三倍，但情绪性进食行为仍存，故术后重启药物辅助治疗。动态监测显示术后肝脏转氨酶（ALT从161降至76 IU/L）和血脂水平持续改善，CPAP设备成功停用。

讨论部分深入剖析了治疗决策的伦理维度。针对生命预期仅3-6年的患者，团队通过伦理咨询明确了以生活质量为核心的短期目标。手术时机的选择（较常规更早）体现了对患者"在有限时间内实现最大生命体验"诉求的尊重。值得注意的是，团队预判了疾病晚期可能出现的恶病质问题，确认手术不影响未来营养支持方案的实施。

局限性方面，研究者指出单个病例的结论推广需谨慎，且长期效果有待观察。JHD患者终末期的体重自然下降趋势可能影响对干预效果的准确评估。

这项研究的意义在于建立了神经退行性疾病合并肥胖的治疗新范式。通过将代谢干预与姑息关怀理念相结合，不仅改善了生理指标，更重塑了患者的生存质量。对于Duchenne肌营养不良、脊髓性肌萎缩等类似疾病群体，该案例提供了可借鉴的个体化决策框架。未来需在更大样本中验证该模式的有效性，并建立针对这类特殊人群的长期营养管理指南。