从儿童医疗向成人医疗的过渡：针对患有（遗传性）智力障碍的青少年的ERN-ITHACA指南

《Journal of Intellectual Disability Research》：Transition From Children's to Adults' Healthcare for Youth With (Genetic) Intellectual Disabilities: An ERN-ITHACA Guideline

青年罕见遗传神经发育障碍患者向成人医疗过渡的协调护理与支持指南。基于跨欧洲多学科团队的研究，结合文献综述、专家意见及患者反馈，提出覆盖过渡规划、心理社会支持、跨机构协作等12项推荐。强调发展性适宜、个别化护理和多方协作的重要性，为罕见病群体成年期医疗衔接提供标准化路径。

　　这项研究主要聚焦于罕见遗传性神经发育障碍患者在从儿童医疗向成人医疗过渡过程中面临的挑战，以及如何通过制定综合性的指导方针来改善这一过程。由于这类患者往往伴随智力障碍，他们在生活中的多个方面，如日常活动、社交关系、居住环境和法律地位等，都会经历重大变化。这些变化可能带来额外的压力和困难，因此，建立一个全面、协调、个性化和多学科支持的医疗体系至关重要。

研究团队由来自九个欧洲国家的临床、科学和生活经验专家组成，他们基于国家健康与护理卓越研究所（NICE）2016年的指导方针，结合文献综述、专家意见以及通过调查、焦点小组和与自倡导者的讨论获得的生活经验，进行了调整和补充。为了确保指导方针的适用性和全面性，研究团队在波兰格但斯克召开了共识会议，参与了讨论并达成了统一意见。此外，他们还通过电子邮件和在线平台收集了来自医疗从业者、患者倡导团体成员以及自倡导者的反馈，以进一步完善和验证指导方针。

文献回顾覆盖了从2015年1月到2022年7月之间的PubMed和EMBASE数据库，最终筛选出34篇相关的研究文章和5篇补充文章。这些文献主要探讨了过渡过程中存在的问题，包括医疗体系的不连贯、缺乏针对罕见遗传性疾病的专门支持、以及对患者和家属的沟通不足。由于当前的文献多为描述性和探索性研究，而非分析性研究，因此整体证据等级较低，但在实际操作中仍具有重要参考价值。

为了确保患者及其家属在过渡过程中得到充分支持，研究团队强调了患者参与的重要性，包括在医疗计划制定、执行和评估中的参与。同时，医疗团队应确保过渡支持符合患者的发展阶段，考虑其成熟度、认知能力、心理状态以及长期健康状况等。此外，医疗团队应关注患者的心理健康，包括焦虑、情绪障碍和精神疾病等问题，这些在青少年和成年早期可能会出现或加重。为了满足不同患者的需求，医疗支持应以患者为中心，包括使用适合其沟通方式的工具，如沟通护照、符号或图像辅助工具等。

研究还强调了过渡过程中的心理社会支持，包括建立患者的社交网络、提供心理教育、以及在患者和家属之间建立有效的沟通机制。对于有复杂医疗需求的患者，如伴有癫痫、痉挛、消化系统问题或视觉和听觉障碍，需要特别关注其医疗记录的转移和管理。同时，建议在过渡过程中提供独立的倡导者或过渡协调员，以帮助患者和家属应对可能的挑战。

在支持患者过渡的阶段，医疗团队需要提前规划，包括与患者及其家属共同制定过渡计划，并在患者入组成人服务时进行及时的协调和沟通。此外，医疗团队应确保患者能够顺利进入成人服务，包括安排与成人医疗服务提供者会面、建立患者档案、以及提供必要的信息和资源。为了帮助患者建立独立生活能力，医疗团队应鼓励其参与社区活动、发展社交关系，并提供心理和社会支持。

在过渡之后，医疗团队应继续关注患者的健康状况，包括定期评估其功能状态、提供心理支持、以及确保其能够获得持续的医疗和社交服务。同时，医疗团队应与患者及其家属保持联系，提供必要的信息和资源，并在需要时进行心理评估和法律支持。为了提高医疗体系对罕见遗传性疾病的适应能力，建议建立专门的医疗中心，提供针对特定疾病的医疗支持和指导，并加强医疗从业者在罕见疾病和智力障碍方面的培训。

研究团队还提出了一些新的建议，包括建立跨学科医疗团队、确保患者档案的完整性和可访问性、以及制定过渡协议和路径。此外，他们建议医疗体系应更加灵活，允许根据患者的具体需求调整服务和资源分配，例如通过设立过渡预算或延长首次成人医疗服务的咨询时间。这些措施旨在提高过渡过程的连贯性和患者满意度，同时确保医疗体系能够适应不同患者的需求。

最后，研究强调了患者参与的重要性，特别是在过渡过程中，应尊重患者的自主权和选择，同时确保其家属和护理人员的参与和支持。此外，医疗体系需要与患者倡导团体和社区组织合作，以更好地了解患者和家属的需求，并在实际操作中进行调整和优化。通过这些措施，可以为罕见遗传性神经发育障碍患者提供更加全面和有效的过渡支持，从而改善他们的生活质量，并促进其在成年后的独立生活和社交融入。