加泰罗尼亚地区骨髓捐献者队列中HLA等位基因和单倍型频率的分析：下一代测序技术对捐献者登记系统质量的影响

《HLA》：Analysis of HLA Allelic and Haplotypic Frequencies in a Cohort of Bone Marrow Donors in Catalonia: Impact of Next-Generation Sequencing on Donor Registry Quality

本研究分析加泰罗尼亚地区21,787名骨髓捐献者的HLA等位基因和单倍型频率，采用下一代测序技术实现高分辨率分型，发现236个新HLA等位基因，证实高效分型技术提升了骨髓库质量及有效捐献者数量。

　　

摘要

在造血干细胞移植（HSCT）中，自愿无血缘关系供体（VUD）已成为欧洲最常见的选择，因为通过等位基因水平的HLA配型匹配可以显著提高移植效果。在这一背景下，下一代测序（NGS）技术在组织相容性检测实验室中的应用显著提升了骨髓库的质量，实现了更高水平的分辨率，并降低了成本。本研究分析了加泰罗尼亚地区21,787名骨髓捐献者的数据，展示了观察到的HLA等位基因和单倍型频率及其连锁不平衡情况。HLA-A、-B、-C、-E和-G基因被完全测序，而HLA-DRB1、-DQB1、-DQA1、-DPA1和-DPB1基因则被高分辨率测序。我们发现了236个新的HLA等位基因，包括编码区和非编码区。研究表明，高通量HLA分型的应用不仅增加了注册捐献者的数量，还提高了数据质量，从而使得有效捐献者的数量也随之增加。

利益冲突

作者声明没有利益冲突。