索马里首例梅干腹综合征新生儿诊疗挑战与肾造瘘术成功救治案例

《Journal of Surgical Case Reports》：Diagnostic and management challenges of prune belly syndrome in a low-income country: a neonatal case report

本刊推荐：针对低收入国家罕见先天畸形诊疗困境，研究人员通过一例索马里梅干腹综合征(PBS)新生儿病例，开展了泌尿系统梗阻紧急处理方案研究。采用经皮肾造瘘术成功解除双侧肾盂输尿管连接部梗阻(UPJO)，使患儿肾功能指标（肌酐从1.46 mg/dl降至0.48 mg/dl）恢复正常。证实了在资源有限环境下及时外科干预对改善PBS预后的重要意义。

　　

在非洲之角索马里，每10万名新生儿中约有3.8例会罹患一种名为梅干腹综合征(Prune Belly Syndrome, PBS)的罕见先天性疾病。这种以腹部肌肉缺损、泌尿系统异常和隐睾症为典型三联征的疾病，在医疗资源匮乏地区往往意味着生死考验。由于缺乏产前超声检查等基础医疗设施，许多患儿直到出现严重并发症时才被确诊，导致死亡率高达25%。最近，摩加迪沙索马里-土耳其雷杰普·塔伊普·埃尔多安培训研究医院的儿科团队在《Journal of Surgical Case Reports》报道了该国首例成功救治的PBS病例，为类似地区的临床实践提供了重要参考。

该研究团队通过多学科协作，对一例6日龄男性患儿实施了系统化诊疗。关键方法包括：临床体检确认典型三联征特征，实验室检查评估肾功能（肌酐1.46 mg/dl，尿素76 mmol/L）和炎症指标（CRP 142 mg/dl），超声影像学诊断双侧多房性肾积水，以及经皮肾造瘘术联合肾盂造影确诊双侧肾盂输尿管连接部梗阻(UPJO)。所有数据采集均获得患儿家属知情同意，并通过医院伦理委员会审核。

病例表现

患儿来自索马里卡达多地区，经阴道分娩出生，未接受产前检查。入院时呈现嗜睡状态，伴有呼吸窘迫（需CPAP氧疗）、心动过速和低血糖（血糖37 mg/dl）。特征性的"梅干样"腹部表现如图1A所示，同时存在双侧隐睾和少尿症状。超声检查显示双肾多房性囊性肾积水伴肾实质变薄（图2），睾丸位于腹腔内肠袢之间（左侧7×4.5 mm，右侧6×5.5 mm）。肾造瘘术后造影证实双侧UPJO，造影剂在肾盂内滞留无法进入输尿管（图4B）。

诊疗过程

医疗团队采取阶梯式治疗方案：首先通过CPAP氧疗和静脉输液稳定生命体征，使用广谱抗生素（氨苄西林、头孢噻肟、甲硝唑）控制感染。在完成术前评估后，急诊行双侧经皮肾造瘘术，术后引流通畅，每日尿量显著增加。图1B显示术后腹部膨隆明显改善。术后第5天复查肾功能指标恢复正常（尿素13 mg/dl，肌酐0.48 mg/dl），腹部超声监测显示肾积水减轻。

讨论与启示

本病例的特殊性在于：一是索马里地区首次完整记录的PBS病例，二是确诊的双侧UPJO在PBS中相对少见，三是资源限制环境下通过基础手术取得良好预后。与既往报道的索马里病例多采取保守治疗不同，本例证明即使缺乏小儿泌尿外科专科设备，及时肾造瘘减压仍能有效保护肾功能。患儿住院15天后顺利出院，门诊随访显示持续改善。

结论

该案例证实了三个关键发现：首先，在低收入国家通过基础影像学（超声+X线）结合肾造瘘术可实现PBS的准确诊断和初始治疗；其次，早期肾功能干预（肌酐<0.7 mg/dl）是预后良好的重要指标；最后，多学科协作模式（儿科、放射科、外科）在资源有限环境下同样适用。研究强调需要加强撒哈拉以南非洲地区的产前诊断能力，同时建立适合当地条件的小儿泌尿外科诊疗规范，为改善罕见先天畸形患儿的生存率提供实践依据。