综述：乳腺X线摄影中乳腺癌检测的深度学习技术：全球与亚洲视角的系统文献综述

《BMC Cancer》：A systematic literature review on mammography: deep learning techniques for breast cancer detection with global and Asian perspectives

本综述系统梳理了2018-2023年间深度学习（DL）在乳腺X线摄影（Mammography）中应用的研究趋势，特别关注亚洲人群因乳腺密度高、发病早等独特挑战。文章揭示了当前模型训练数据主要基于高加索人群（>80%），存在显著的泛化性局限，并指出亚洲数据集在病灶检测、分割及乳腺密度评估方面的研究严重不足。作者呼吁未来研究需采用多样化数据集进行模型开发与验证，并加强临床测试的包容性，以推动全球乳腺癌筛查的公平性与准确性。

　　

引言

乳腺癌（BC）已成为全球女性最常见的恶性肿瘤，据GLOBOCAN 2022数据，其发病率正迅速增长，在159个国家位居癌症首位。亚洲地区乳腺癌的流行病学特征与西方存在显著差异：发病年龄更早（平均早10年），且确诊时多为晚期。这一特点与亚洲女性乳腺密度较高密切相关，高密度组织不仅增加患癌风险，还会掩盖肿瘤影像，导致 mammography 的敏感性下降，误诊和漏诊率升高。

乳腺X线摄影作为早期筛查的金标准，在临床中广泛采用 mediolateral oblique（MLO）和 cranio-caudal（CC）两种投照体位，并依据乳腺影像报告和数据系统（BI-RADS）进行标准化分类。然而，亚洲人群较高的乳腺密度（常见于年轻女性）为影像判读带来巨大挑战，也凸显出对人工智能（AI）辅助诊断技术的迫切需求。近年来，深度学习技术尤其是卷积神经网络（CNN）、Transformer 及混合模型的发展，大幅提升了乳腺癌的诊断准确率，为改善筛查效果带来新希望。

研究方法与目标

本综述严格遵循 PRISMA 指南，系统检索了 Scopus 和 Web of Science 数据库中2018年1月至2023年11月间发表的文献，并补充检索了2024年至2025年的最新研究。初检获得1051篇文献，经筛选后最终纳入287篇进行定性分析。研究聚焦五大问题（RQ1–RQ5）：深度学习在乳腺癌及乳腺密度检测、分割、分类中的方法与进展；亚洲人群应用中的特殊挑战；常用 mammography 数据集及其亚洲数据必要性；预处理与数据增强对模型鲁棒性的影响；现有不足与未来方向。

研究趋势与地理分布

2018年至2023年间，相关研究呈现爆发式增长，年发文量从15篇增至86篇。Springer、Elsevier 及 MDPI 是主要出版机构。国际合作网络呈现区域化聚集特点，亚洲国家之间合作密切，但与欧美团队交流有限。美国、中国、印度是发文量最多的国家，但亚洲地区总体研究规模仍远低于高加索人群。

关键词分析显示，“深度学习”“神经网络”“乳腺癌筛查”“乳腺X线摄影”等术语交叉频繁，反映技术研究与临床应用的深度融合。然而，“检测”“分割”相关关键词出现频率远低于“分类”，说明研究重点仍偏重诊断分类，对病灶定位与轮廓勾画等关键技术关注不足。

任务类型与人群差异

通过研究焦点图谱可清晰看出，基于深度学习的乳腺影像分析主要集中于三类任务：分类（区分良性/恶性、正常/异常等）、检测（识别病灶位置）和分割（像素级勾画病灶区域）。无论在病灶（Mass/Calcification）还是乳腺密度（Density）研究中，分类任务占比最高（病灶分类中亚洲占55%，高加索占53%），而检测与分割研究明显不足。

更值得关注的是人群间的不平衡：高加索数据集上的研究数量在病灶检测（72 vs 9）、分割（33 vs 8）和密度分析（24 vs 5）等方面均显著高于亚洲数据集，相差最高达8倍。非洲和大洋洲地区的研究几乎为空白。这种数据偏向导致当前大多数深度学习模型对高密度乳腺、年轻发病等亚洲典型特征适应性差，严重影响其在全球范围内的临床适用性。

BI-RADS 多类别分类研究尤其匮乏。多数研究仅进行二分类（良性/恶性）或三分类（正常/良性/恶性），全面涵盖 BI-RADS 0–6 类的研究寥寥无几。这与临床需精确区分不同病变等级的实际需求严重脱节。

技术进展与模型架构

在病灶检测方面，YOLO、Faster R-CNN 等目标检测算法已被广泛采用，新近研究开始探索 RetinaNet、图神经网络（GNN）和互学习（Reciprocal Learning）等先进框架。分割任务则从传统阈值法、区域生长法转向 U-Net 及其变体（如 ResU-SegNet、注意力 U-Net），并开始引入 coarse-to-fine Transformer 结构。分类模型中，除经典的 DenseNet、ResNet、EfficientNet 外，对抗性领域自适应（DADA）、多尺度 CNN 以及视觉 Transformer（ViT）也逐渐崭露头角。

乳腺密度分析主要依赖定制化 CNN，其中图卷积网络（GCN）、多视图注意力残差学习等架构在区分四类密度（BI-RADS A–D）中表现出良好潜力。然而，相关研究总量偏少，且缺乏针对亚洲人群的深入验证。

亚洲人群的特殊挑战

亚洲女性不仅乳腺癌发病高峰提前至40–50岁，且多为高密度乳腺，这给 mammography 的早期检出带来双重困难。文化习俗、经济条件及医疗资源分布不均衡进一步限制了筛查普及与数据积累。目前公开的亚洲数据集如中国 CMMD、越南 VinDr-mammo 等，普遍存在样本量有限、标注不全（尤其缺乏病灶分割与详细 BI-RADS 标注）问题，难以支撑深度学习模型的高质量训练。

数据预处理与增强策略

预处理环节常用自适应中值滤波去噪、对比度受限自适应直方图均衡化（CLAHE）增强图像、阈值法与形态学运算提取感兴趣区域（ROI）。数据增强则除常规旋转、翻转外，生成对抗网络（GAN）和扩散模型（Diffusion Model）等合成技术正逐步用于解决样本不平衡问题。然而，过度的几何变换可能引入不具临床意义的伪影，而生成图像的解剖合理性与病理真实性仍需严格评估。

未来展望

为推动深度学习在乳腺癌诊断中的精准、公平应用，未来应在三方面着力：一是构建多中心、多人群的大型标注数据集，尤其加强亚洲、非洲等地区数据收集；二是发展跨人群域自适应、联邦学习等技术，提升模型泛化能力；三是推动多视图（CC/MLO）融合、多模态（影像+临床）整合以及 BI-RADS 全类别分类的细粒度研究。同时，模型需在真实临床环境中进行广泛验证，确保其在不同人种、密度类型及设备条件下的可靠性。

结论

本系统综述表明，深度学习技术有望显著提升乳腺X线摄影的筛查效能，但当前研究存在明显的数据偏见与地理不平衡。未来必须致力于开发包容不同人群特征的模型，并通过国际合作与标准化评估，真正实现 AI 辅助诊断在全球乳腺癌防控中的普惠价值。