综述：病理学家的噩梦还是挑战接受？泌尿生殖道软组织肿瘤

《Histopathology》：Pathologists' nightmare or challenge accepted? Soft tissue tumours of the genitourinary tract

这篇综述系统梳理了泌尿生殖道软组织肿瘤这一罕见且类型多样的间叶源性肿瘤，涵盖了最新分类、分级及分子诊断进展（如NTRK、SS18-SSX融合基因检测），为病理医生准确诊断这类兼具诊断挑战性和临床行为异质性的肿瘤提供了实用指南。

　　

Abstract

泌尿生殖道软组织肿瘤兼具罕见性和多样性特点，这类间叶源性肿瘤具有高度异质性的组织发生学和临床行为。本综述通过整合分类体系、分级标准和分子诊断的最新进展，为临床实践提供系统性参考。

Graphical Abstract

这篇聚焦性综述深入探讨了泌尿生殖道原发的软组织肿瘤，重点剖析了常见诊断陷阱，并详细解读了当前分类系统、分级标准及风险分层模型的更新要点。图示化摘要直观呈现了关键诊断路径的决策逻辑。

主要肿瘤类型与诊断进展

泌尿生殖道软组织肿瘤涵盖从良性脂肪瘤到高级别未分化肉瘤的广谱病变。近年WHO分类强调分子特征在诊断中的核心地位，例如：

1. 1.
   血管肉瘤需检测MYC扩增以区别于放疗后非典型血管病变
   
2. 2.
   平滑肌肉瘤应结合α-SMA、desmin免疫组化与MED12突变分析
   
3. 3.
   横纹肌肉瘤需通过FOXO1-FKHR融合基因确认腺泡亚型
   
   新引入的"未分化圆形细胞肉瘤"分类要求排除CIC-DUX4/BCOR-CCNB3等特定融合，体现了分子诊断对传统形态学诊断的革新。

分级与风险分层革新

法国肉瘤组(FNCLCC)三级分级系统仍为金标准，但新增了肿瘤坏死率<5%的量化阈值。值得注意的是，泌尿系统平滑肌肉瘤现采用部位特异性分级标准，其淋巴结转移风险与经典标准存在显著差异。最新风险模型整合了肿瘤大小(>5cm为高危)、浸润深度及分子亚型参数，使预后预测更精准。

分子诊断技术应用

二代测序(NGS)平台可同步检测肉瘤常见的基因重排(如EWSR1-ATF1在透明细胞肉瘤中的诊断价值)，而RNA测序对检测未知融合伴侣基因具有独特优势。针对NTRK1/2/3、ALK等靶点的免疫组化初筛结合FISH验证策略，为不可切除肿瘤提供靶向治疗可能。

诊断陷阱与鉴别要点

1. 1.
   假肉瘤样病变：结节性筋膜炎的USP6易位检测可避免过度诊断
   
2. 2.
   去分化脂肪肉瘤：MDM2/CDK4免疫双染替代FISH的经济性方案验证
   
3. 3.
   上皮样血管内皮瘤：WWTR1-CAMTA1融合是区别于血管肉瘤的关键标志
   
   特别需注意近端型上皮样肉瘤SMARCB1/INI1表达缺失的特征，其与恶性横纹肌样瘤的鉴别需结合临床背景。

Conflict of interests

作者声明本研究无利益冲突。所有诊断流程建议均基于循证医学证据，分子检测方法的选择需结合各机构实际条件。