基于Ayres感觉统合?的作业疗法对4p三体10q单体患儿感觉处理功能的干预效果分析

《BMC Pediatrics》：Effect of ayres sensory integration ?-based occupational therapy intervention on sensory processing in a child with 4p trisomy and 10q monosomy: a case report

本研究针对罕见染色体异常（4p三体合并10q单体）患儿的感觉处理障碍问题，采用Ayres感觉统合?(ASI?)作业疗法进行为期24周的干预。结果显示患儿在视觉-触觉整合和动眼控制方面从"异常"改善至"风险"水平，证实ASI?干预对改善复杂遗传病患儿感觉处理功能具有临床价值，为罕见病康复提供新思路。

　　

在儿科康复领域，罕见染色体异常患儿的康复干预始终面临巨大挑战。4p三体（Trisomy 4p）和10q单体（Monosomy 10q）作为发病率仅约百万分之一的罕见遗传病，其临床表现为广泛性发育迟缓、认知障碍、特殊面容特征以及复杂的感觉处理功能障碍。这些患儿常伴有触觉防御、前庭感觉过敏、视觉注意力缺陷等问题，严重影响其日常生活参与和发育进程。然而，目前针对此类罕见病患儿感觉处理障碍的有效干预方案研究尚属空白。

为此，土耳其Lokman Hekim大学健康科学学院的Tugce Bugday及其团队在《BMC Pediatrics》发表了一项突破性案例研究，首次探讨了基于Ayres感觉统合^?(ASI^?)的作业疗法对4p三体合并10q单体患儿感觉处理功能的影响。这项研究为罕见染色体疾病患儿的康复干预提供了重要临床证据。

本研究采用个案研究设计，以一名12月龄男性患儿为研究对象。该患儿经SNP-array分析确诊为4p16.3区域3.6Mb重复和10q26区域12.7Mb缺失的新发不平衡易位。研究人员通过婴幼儿感觉功能测试(TSFI)评估基线感觉处理能力，随后实施为期24周、每周2次、每次45分钟的个体化ASI^?干预。干预由认证作业治疗师执行，内容包括前庭、触觉、本体感觉等多感官刺激活动，并结合家庭环境改造和家长指导。

研究结果通过TSFI评估和临床观察共同验证。干预后，患儿在所有TSFI子领域原始分均呈现提升，其中视觉-触觉整合和动眼控制两个子领域从"异常"改善至"风险"水平，显示特异性进步。临床观察显示，患儿在姿势控制、视觉注意力、情绪调节等方面均有显著改善：俯卧位耐受时间延长，独立坐姿持续时间增加，节律性摇头行为减少，眼神接触和社会互动意愿增强。

然而，其他感觉处理子领域仍处于"异常"范围，总体TSFI分类仍提示存在感觉处理困难。这表明尽管ASI^?干预在特定领域取得成效，但由于染色体异常的严重性和复杂性，患儿仍需长期、密集的康复支持。

讨论部分指出，本研究结果与既往感觉统合干预研究一致，证实ASI^?能有效改善遗传性疾病患儿的感觉处理功能。特别是视觉-触觉整合和动眼控制的改善，对患儿的视觉注意力和环境适应能力具有重要功能意义。研究同时强调，针对复杂遗传病患儿，需要采取多学科协作的长期康复策略。

本研究的创新性在于首次系统评估ASI^?干预在4p三体合并10q单体患儿中的应用效果，为罕见病康复领域提供了重要案例证据。尽管存在单案例设计的局限性，但研究结果支持ASI^?作为复杂遗传病患儿感觉处理障碍的有效干预手段，未来需要更大样本量和更长随访期的研究进一步验证其长期疗效。

这项研究不仅为临床工作者处理类似病例提供了实践参考，更强调了针对罕见病患儿开展个体化、循证康复干预的重要性。通过科学规范的感觉统合干预，能够有效改善罕见染色体异常患儿的感觉处理功能和日常生活参与质量，最终提升其整体发展潜能。