基于性别筛查框架的土耳其男性脊髓性肌萎缩症携带者阳性结果体验质性研究

《BMC Public Health》：Turkish men’s experiences of positive SMA carrier results: a qualitative study within a gendered screening framework

为解决土耳其全国性SMA携带者筛查项目中男性携带者心理社会负担被忽视的问题，研究人员开展质性研究探讨11名男性携带者（伴侣检测阴性）的情感认知反应。研究发现参与者存在严重情绪困扰、遗传咨询缺失导致的网络信息依赖、受污名化影响的披露决策及生殖计划调整。该研究揭示了性别化筛查算法带来的独特负担，为完善遗传咨询服务和公共健康政策提供了重要依据。

　　

在遗传医学快速发展的今天，脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）作为一种严重的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，因其高致残率和致死率而备受关注。这种由SMN1基因双等位基因致病性变异引起的疾病，导致运动神经元进行性退化、肌肉萎缩、呼吸衰竭，在最严重表型中甚至导致婴儿早期死亡。全球范围内，SMA发病率约为1-3/10,000活产儿，携带者频率估计为1/40至1/60。而在土耳其，最新人口研究表明SMA携带者频率高达3.6%（1/27.7），这一数字远高于国际平均水平。

面对高携带率和文化背景下普遍存在的近亲结婚现象，土耳其于2021年启动了全国资助的婚前后产前SMA携带者筛查项目。该项目采用分步测试算法：仅对男性伴侣进行初步筛查，只有当男性被确认为携带者时，才对其女性伴侣进行检测。这种设计虽然符合成本效益原则，却在实施过程中暴露出深层次问题——当男性被确认为携带者而女性伴侣检测为阴性时，这些“低风险”男性往往只能在初级保健层面获得基本安抚，缺乏专业遗传咨询服务的支持通道。现有临床观察表明，遗传咨询的可及性和质量存在显著差异，进一步加剧了受影响个体的不确定感和心理困扰。

目前SMA筛查研究多集中于检测准确性、实施策略和决策结果，主要采用定量方法。虽然这些研究为临床采纳和政策效果提供了宝贵见解，却难以捕捉个体在获得阳性携带者结果后所经历的情感、社会和伦理复杂性，特别是在生殖选择与家庭期望、性别规范深刻交织的社会文化背景下。《BMC Public Health》近期发表的一项质性研究深入探讨了这一被忽视的群体，为理解土耳其男性在国家级SMA筛查项目中的真实体验提供了丰富见解。

为开展此项研究，研究人员采用了质性研究设计，基于解释主义认识论和社会建构主义框架。通过目的性抽样从土耳其埃尔津詹省官方健康记录中招募了11名参与者，所有人均为在婚前后筛查中获得SMA携带者阳性结果且伴侣检测为阴性的男性。数据收集通过电话进行的半结构化深度访谈完成，访谈时间约20-35分钟，主要探讨情感反应、信息寻求行为、生殖决策和与医疗专业人员的沟通。数据分析采用Braun和 Clarke的六阶段主题分析框架，辅以NVivo 12软件支持，确保研究的可信性、可靠性、可确认性和可转移性。

初始情感反应与焦虑

研究结果显示，参与者在获悉SMA携带者筛查结果后经历了强烈的情感冲击。多数人报告了恐惧、焦虑、不确定和恐慌等情绪，这种情感影响在妊娠期间获悉结果的参与者中尤为显著。一位参与者描述道：“主要是恐惧，没有别的。我妻子已经怀孕了，我们非常恐慌。我们不知道该怎么办。我尝试上网搜索，但这只会让我们更加焦虑。”有些参与者甚至出现了生理层面的应激反应，如双手颤抖、呼吸困难等恐慌发作症状。值得注意的是，少数参与者反应相对平静，这归因于情绪韧性或当时对结果含义的理解有限。

遗传咨询与专业支持

在遗传咨询获取方面，研究发现多数参与者未能在检测过程中获得正式遗传咨询。相反，他们大多仅从医生那里获得基本信息或支持，且往往不够充分。缺乏专业指导常常加剧了困惑和焦虑。一位参与者坦言：“没有，我们没有接受任何咨询。我妻子当时怀孕了，当结果出来时，我们真的不知道该怎么办。医生没有说清楚。我们求助于互联网，但这只会让事情变得更糟。”虽然部分参与者通过医疗关系获得了非正式建议，但仅有少数人有机会与专家进行结构化讨论。这种差异凸显了遗传咨询服务的系统性障碍。

关于SMA的信息来源

参与者对SMA的认知水平存在显著差异。有些参与者在检测前从未听说过SMA，而有些人则普遍将其与神经肌肉疾病相关联。少数男性表现出更具体的知识，注意到其遗传传播或生命受限预后，但对疾病进展和治疗的详细了解并不常见。在信息寻求行为方面，部分参与者积极通过在线平台、社交媒体和新闻文章获取信息，而其他人则避免进一步查询——要么因为他们低估了问题严重性，要么缺乏可靠信息渠道。有医疗经验或联系的参与者似乎能更有效地管理信息获取过程。

家庭与社会支持

参与者在向社交网络披露检测结果的选择上表现出显著差异。有些人开放分享经历并获得情感和实际支持，而其他人则因担心被误解或进一步困扰而选择不向任何人透露。研究发现，支持的存在或缺失显著影响情感和决策过程。更有趣的是，一些参与者将携带者状态置于更广泛的社会和道德框架中，而非单纯视为生物医学事实。如有参与者表示“我们是信徒；无论发生什么都是上帝的安排”，这种叙述方式反映了文化价值观如何塑造对遗传风险的理解。

重新考虑生育决策

SMA检测显著影响了许多参与者的生殖决策。数名个体报告因不确定性或恐惧而推迟或重新考虑生育更多孩子的计划。其他人指出检测鼓励他们以更谨慎的态度对待家庭规划。少数参与者则未受影响——要么因为他们不计划生育孩子，要么认为结果不值得改变计划。这些选择受到情感准备度和实际考虑因素（如财务约束、家庭规划意图和医疗系统导航）的共同影响。

与医疗专业人员的沟通

参与者描述了与医疗提供者互动的不同体验。有些人欣赏清晰、共情的沟通，这帮助他们应对局面；而其他人则因解释不足而感到困惑或被忽视。与医疗专业人员建立信任感似乎有助于更好地处理检测结果的情感和认知层面。一位参与者分享道：“我们公立医院的医生非常细心。他清楚地解释了一切：风险是什么，成为携带者意味着什么。他甚至给了我们选择。这产生了很大的不同。”这种积极互动体验凸显了专业沟通在遗传咨询中的关键作用。

检测后态度转变

检测后，许多参与者报告对遗传风险和生殖健康的意识明显提高。最初忽视或低估检测重要性的个体在收到结果后重新评估了他们的观点。有些人倡导扩大携带者筛查的公众可及性，强调检测的社会价值。然而，少数人仍然无动于衷，认为结果对他们的生活无关紧要。这种态度转变的差异反映了个人对遗传风险认知和应对策略的多样性。

研究结论与讨论部分强调，即使在伴侣检测为阴性的“低风险”情况下，男性携带者仍承受着独特的责任负担，常常面临情感孤立和决策困境。这种动态在现有文献中相对未被充分探索，这些文献更频繁地关注女性经历、高风险夫妇或受遗传疾病影响的家庭。研究发现强调，将易于获取、文化敏感和性别意识强的遗传咨询服务纳入基于人群的筛查项目的必要性。

这些发现对公共健康政策具有重要启示。首先，应扩展和多样化咨询服务，确保及时、准确和共情地传达遗传风险。创新服务模式——如远程遗传咨询、社区支持和强化初级保健培训——可能有助于缩小现有差距。其次，项目设计者必须考虑性别化检测协议产生的意外心理社会负担，即使对“低风险”夫妇也提供支持性资源。最后，未来政策应采用更加以人为本的框架，考虑携带者状态的情感、关系和文化维度。

该研究的局限性包括样本量相对较小且限于一个省份，虽然达到主题饱和，但纳入更广泛社会经济或地理背景的参与者可能提供额外见解。此外，研究仅关注伴侣检测为阴性的男性携带者；双携带者夫妇、女性或拒绝检测的个体的观点未被捕捉。潜在回忆和社会期望偏差可能影响参与者反应，缺乏纵向随访限制了我们评估态度和决策如何随时间演变的能力。

总之，这项研究为理解SMA携带者筛查在土耳其男性中的心理社会动态提供了丰富、情境化的见解，强化了将易于获取、文化敏感和性别意识强的遗传咨询服务整合到基于人群的筛查项目中的必要性。通过解决这些组成部分，土耳其的SMA筛查计划——以及全球类似的努力——可以演变为伦理健全和心理支持性强的公共健康干预措施。