儿童特发性颅内高压的免疫新病因：非肥胖无视乳头水肿男童MOG抗体相关疾病病例剖析

《Indian Journal of Pediatrics》：Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibody-associated Disease as a Cause for Pediatric Idiopathic Intracranial Hypertension in a Non-obese Boy Without Papilledema

本刊推荐：针对儿童特发性颅内高压（IIH）病因诊断难题，研究者通过一例非肥胖无视乳头水肿的9岁男童病例，揭示髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）可作为IIH的免疫病因。该病例通过脑脊液压力检测（51 cm H2O）和血清MOG-IgG间接免疫荧光法（IFA 1:10）确诊，经甲泼尼龙脉冲治疗显著改善，为儿童IIH的免疫机制研究和靶向治疗提供新方向。

　　

当9岁男孩因后脑勺的搏动性头痛、恶心呕吐、怕光怕声反复就诊时，最初的脑部影像学和脑电图检查均未见异常，被诊断为原发性偏头痛。但症状的再次爆发揭开了更深层的谜团——腰椎穿刺显示51厘米水柱的惊人颅压，远超正常值的颅内压力将诊断方向引向了特发性颅内高压（Idiopathic Intracranial Hypertension, IIH）。这个没有肥胖特征、没有典型视乳头水肿的儿科病例，挑战着IIH诊断常规认知，也促使医生深入探寻隐藏的免疫病因。

传统认知中，IIH常与肥胖、女性等特征相关联，但儿科患者常表现出不典型的临床特征。正如本文病例所示，缺乏视乳头水肿这一关键体征使得病因诊断更加困难。研究者通过系统性排查，最终在血清中检测到抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein, MOG）抗体，确诊为MOG抗体相关疾病（MOG Antibody-Associated Disease, MOGAD）。这一发现不仅解释了IIH的病因，更揭示了中枢神经系统脱髓鞘病变可能导致脑脊液（Cerebrospinal Fluid, CSF）动力学紊乱的新机制。该病例报告发表于《Indian Journal of Pediatrics》，为儿科IIH的免疫病因诊断提供了重要启示。

关键技术方法

本研究通过腰椎穿刺测量脑脊液压力，采用间接免疫荧光法（Indirect Immunofluorescence Assay, IFA）检测血清MOG-IgG抗体（滴度1:10），并排除了感染性病因和视神经脊髓炎谱系疾病（Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders）等其他免疫病因。病例来自印度梅特拉医院神经科收治的单一患者。

病例呈现与诊断过程

患儿为9岁男童，出生史和发育史正常，表现为枕部搏动性头痛，伴随恶心、呕吐、光过敏和声音过敏。初次入院时神经系统检查、脑影像和脑电图均正常，诊断为原发性头痛。但症状复发后，腰椎穿刺显示脑脊液压力高达51 cm H₂O（正常值通常<20 cm H₂O），脑脊液常规检查正常。据此确诊为IIH并开始乙酰唑胺治疗。为探究IIH的潜在病因，研究者进行了包括感染性疾病筛查和MOGAD在内的免疫病因排查，最终通过血清MOG抗体检测明确病因。

治疗与转归

确诊MOGAD后，患儿接受静脉甲泼尼龙脉冲治疗，后续过渡至口服激素维持。治疗后头痛及相关症状显著改善。该治疗反应进一步支持MOGAD与IIH之间的因果关系，表明免疫抑制治疗对该类病例的有效性。

讨论与意义

本病例首次报告了MOGAD作为非肥胖、无视乳头水肿儿童IIH的病因，拓展了对IIH病因学的认识。Narula等学者曾提出中枢神经系统脱髓鞘疾病可能扰乱脑脊液动力学，导致急性脱髓鞘发作时脑脊液吸收不足和压力升高。本病例为该假说提供了临床证据，强调在儿科IIH病因排查中应考虑免疫性因素，特别是对于临床表现不典型的病例。及时识别MOGAD相关IIH有助于启动针对性的免疫治疗，避免传统降压治疗可能存在的局限性，改善患儿预后。

这一病例报告凸显了在儿科IIH诊治中保持对免疫病因警惕性的重要性，为临床医生提供了新的诊断思路和治疗方向。