基于多序列MRI影像组学的后颅窝室管膜瘤PFA/PFB亚型预测模型：一项双中心研究

《Neuroradiology》：A predictive model for differentiating PFA and PFB subtypes of posterior fossa ependymoma using multi-sequence MRI radiomics: a two-center study

本研究针对后颅窝室管膜瘤PFA和PFB亚型术前鉴别难题，开发了基于T1WI+T2W-FLAIR序列融合的影像组学机器学习模型。该模型在训练集和外部验证集分别达到AUC=0.916和0.756的鉴别效能，并通过SHAP分析识别出T1_original_shape_Elongation等9个关键影像特征，为个体化治疗策略制定提供了非侵入性决策依据。

　　

在大脑深处一个被称为后颅窝的区域，有一种名为室管膜瘤的神经系统肿瘤，虽然它在儿童中枢神经系统肿瘤中仅占6-10%，却是临床诊治的重大挑战。根据2021年世界卫生组织最新分类，后颅窝室管膜瘤被进一步划分为PFA和PFB两种分子亚型，这两种亚型在遗传特征、临床表现和治疗策略上存在显著差异。令人担忧的是，PFA亚型患者五年生存率仅为69%，远低于PFB亚型的95%，且前者更具侵袭性，常伴有H3K27me3表达降低、CpG岛超甲基化等分子特征。然而，传统的磁共振成像技术难以在术前准确区分这两种亚型，这直接影响了治疗方案的选择和患者预后。

在这一背景下，由新疆医科大学第一附属医院放射科徐锐、库坤·汉加艾尔别克等人组成的研究团队在《Neuroradiology》上发表了一项创新性研究。他们开发了一种基于多序列MRI的影像组学机器学习模型，旨在实现PFA和PFB亚型的无创鉴别。该研究回顾性收集了两家医疗中心124例经病理证实的后颅窝室管膜瘤患者数据，其中PFA亚型63例，PFB亚型61例。

研究团队采用了一系列关键技术方法：从T1WI、T2WI和T2W-FLAIR序列中提取了2264个影像组学特征；通过级联特征选择流程筛选最优特征集；使用逻辑回归构建预测模型并以最小-最大归一化处理特征；通过受试者工作特征曲线下面积、校准曲线和决策曲线分析评估模型性能；最后应用SHAP方法解释模型预测机制。特别值得注意的是，所有影像特征均由经验丰富的神经放射科医师手动勾画感兴趣体积，并经过两位高年资医师复核，保证了标注的一致性。

研究结果揭示了多个重要发现。在模型构建方面，T1WI+T2W-FLAIR融合模型表现出最优性能，其训练集AUC达0.916，内部测试集和外部测试集AUC分别为0.736和0.756，明显优于单序列模型。决策曲线分析进一步证实该模型具有更高的临床净获益。

特征重要性分析显示，T1_original_shape_Elongation（伸长率）是区分亚型的最重要特征，贡献值达0.19。这表明PFA亚型肿瘤更可能呈现不规则生长模式。此外，FLAIR_normalize_glszm_SizeZoneNonUniformity（尺寸区域非均匀性）和FLAIR_wavelet_glcm_wavelet-LHH-Imc1（小波变换特征）分别以0.17和0.15的贡献值位居第二、三位，反映了肿瘤内部的异质性差异。

临床数据分析发现，患者年龄是区分亚型的显著因素，PFA亚型更多见于儿童青少年群体。同时，PFA亚型中WHO 3级肿瘤比例更高，且肿瘤尺寸大于4厘米、伴有水肿的病例更常见，这与该亚型更具侵袭性的生物学行为一致。

在模型解释性方面，SHAP分析不仅量化了各特征的贡献度，还揭示了特征值与亚型分类之间的方向性关系。例如，更高的SizeZoneNonUniformity值可能提示PFA亚型，因为这反映了肿瘤内部信号强度的空间异质性。

研究讨论部分指出，与以往研究相比，本研究创新性地发现T1WI+T2W-FLAIR双序列融合模型优于三序列融合模型，这可能是因为过多序列引入冗余信息反而降低了模型性能。同时，基于影像组学的非侵入性分类方法避免了活检创伤，更适用于临床推广。

然而，作者也坦诚指出研究的局限性：样本量相对有限，特别是外部测试集仅37例；回顾性设计可能存在选择偏倚；未纳入DWI和增强T1WI序列。未来需要更大规模、前瞻性研究验证模型的临床适用性。

该研究的结论强调，基于T1WI+T2W-FLAIR序列的影像组学机器学习模型能够有效区分后颅窝室管膜瘤的PFA和PFB分子亚型，为术前无创预测提供了新方法。这种非侵入性分类工具有望指导临床医生制定个体化治疗方案——对PFA亚型采取最大安全切除联合辅助放疗，而对PFB亚型可考虑根治性切除不放疗，从而最终改善患者预后。