BRAF V600E与TERT启动子突变在甲状腺癌侵袭性评估中的临床意义研究

《Updates in Surgery》：Evaluation of BRAF V600E and TERT mutation analysis in differential thyroid cancers

本研究针对分化型甲状腺癌（DTC）中BRAF V600E与TERT启动子突变对肿瘤侵袭性的影响展开回顾性分析。通过对137例手术患者分组比较发现，BRAF突变在侵袭性DTC组显著高表达（p=0.001），而TERT突变及双突变共存与临床预后参数无显著关联。研究为突变检测的临床转化提供了重要循证依据。

　　

研究人员通过回顾性分析137例接受手术的分化型甲状腺癌（DTC）患者，探讨了BRAF V600E致癌基因与TERT启动子突变对肿瘤临床进程及侵袭性扩散的潜在影响。患者被划分为具有侵袭性病程的DTC组（第1组）、标准病程的DTC组（第2组）以及良性病例对照组（第3组）。采用免疫组化试剂盒进行突变分析显示，BRAF突变在第1组显著更高（p_值=0.001），而TERT突变及BRAF+TERT共存突变在两组间无显著差异（p_值分别为0.054和0.213）。局部预后因素如年龄、性别、多灶性、肿瘤包膜侵犯，以及伴有淋巴血管侵犯（LVI）和神经周围侵犯（PNI）的转移状态、复发和死亡率，均未显示与突变存在关联。异常的是，甲状腺外侵犯在BRAF阳性病例中显著更高（p_值=0.029），但与TERT及双突变无关。结论指出，BRAF、TERT及双突变阳性与较大肿瘤尺寸相关，且BRAF阳性者甲状腺外扩散更明显，但转移、复发和生存率无统计学显著差异。建议在我国常规应用前，需通过更全面研究评估这些突变的临床效益。