肌萎缩侧索硬化与额颞叶痴呆的认知代谢特征及机器学习诊断模型研究

《Brain》：Profiling cognition and brain metabolism in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia

本研究针对肌萎缩侧索硬化（ALS）与行为变异型额颞叶痴呆（bvFTD）疾病谱系的鉴别诊断难题，通过神经心理学评估、脑脊液生物标志物分析和18F-FDG-PET脑代谢成像，揭示了ALS认知正常型（ALS-cn）、ALS-FTD和bvFTD三组患者在认知功能与脑代谢模式上的显著差异，并利用支持向量机（SVM）和随机森林（RF）机器学习模型实现100%的精准分类，为疾病 continuum 的早期诊断提供了重要依据。

　　

肌萎缩侧索硬化（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）作为具有共同临床、遗传和病理特征的疾病连续体，其精准鉴别对诊疗至关重要。本研究通过对比ALS认知正常型（ALS-cn）、ALS-FTD和行为变异型FTD（bvFTD）患者的神经心理学指标、脑脊液生物标志物及¹⁸F-氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描（¹⁸F-FDG-PET）脑代谢数据，发现bvFTD患者在记忆、视觉空间、语言和执行功能等认知领域的复合z评分显著更低。脑代谢分析显示，从ALS-cn到ALS-FTD再到bvFTD，低代谢范围逐渐扩大：ALS-cn组主要局限于感觉运动皮层和额叶基底区，ALS-FTD组扩展至辅助运动区和背外侧前额叶，而bvFTD组则广泛累及额叶内侧和眶额皮层。机器学习模型中，随机森林（RF）表现出100%的分类准确率，支持向量机（SVM）达83%，共同筛选出年龄、病程、总复合z评分及左侧额上回、额中回等8-10个关键分类特征。该研究揭示了ALS-FTD疾病谱系内生物标志物的梯度差异，为临床鉴别诊断提供了客观依据。