《Gastro Hep Advances》：Impact of Mediterranean Fever Gene Mutations on Clinical Characteristics in Patients with Inflammatory Bowel Disease
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MEFV基因突变与日本人群溃疡性结肠炎及克罗恩病肠外表现的相关性研究，发现60.8% UC和56.5% CD患者存在突变，其中26.2% UC和19.8% CD存在重叠突变。G250R（OR 3.49）和P373Q（OR 7.86）显著与肠外表现相关，尤其在UC患者中体现更明显。研究样本来自札幌医科大学及庆应大学医院2021-2023年病例。
中村智也（Tomoya Nakamura）|和田村浩平（Kohei Wagatsuma）|林由纪（Yuki Hayashi）|森久保宏（Hiromu Morikubo）|斋藤大辅（Daisuke Saito）|井川雅（Masashi Idogawa）|野岛正典（Masanori Nojima）|宫地纯（Jun Miyoshi）|松浦实（Minoru Matsuura）|久松忠和（Tadakazu Hisamatsu）|中瀬宏（Hiroshi Nakase）
日本北海道札幌市，札幌医科大学医学院消化病学与肝病学系，邮编060-8543
摘要
背景与目的
地中海热（MEFV）基因编码一种焦磷酸酶（pyrin）蛋白，是家族性地中海热的致病基因。炎症性肠病（IBD）患者的MEFV突变频率显著高于健康对照组，但这种差异的病理学意义尚不明确。本研究探讨了MEFV突变与溃疡性结肠炎（UC）或克罗恩病（CD）患者临床特征及疾病难治性之间的关系。
方法
该回顾性队列包括2021年4月至2023年3月期间就诊于札幌医科大学医院或庆应义塾大学医院的260名UC患者和131名CD患者。收集了患者的 demographic 和临床数据，并通过下一代测序技术检测了MEFV突变。
结果
60.8%的UC患者和56.5%的CD患者存在MEFV基因突变。26.2%的UC患者和19.8%的CD患者携带两种或更多种重叠突变。在IBD患者中，外显子2和3的突变与肠外表现（EIMs）相关，而外显子2和3突变的共存进一步增强了这种关联。外显子2中的G250R突变（P = .0096，比值比3.49 [1.36-8.98]）和G304R突变（P = .039，比值比2.62 [1.05-6.54]），以及外显子3中的P373Q突变（P = .0016，比值比7.86 [2.19-28.26]）与肠外表现显著相关；在对IBD患者进行分层分析时，这一趋势仅出现在UC患者中，而在CD患者中未见。
结论
日本UC和CD患者的MEFV突变率高于健康对照组。MEFV突变可能影响IBD患者的肠外表现（EIMs）。
