在希腊照顾患有脊髓性肌萎缩症的儿童：父母和看护者与医疗系统的体验

《Frontiers in Health Services》：Caring for children with spinal muscular atrophy in Greece: parents' and caregivers' experience with the healthcare system

SMA患儿家长在希腊医疗系统中的体验显示，73.5%家长首先发现症状，38.6%需跨区域就医诊断，65.9%自费承担检查费用，月均自付医疗及辅具费用超300欧元，90.9%家长确诊时感到恐惧和愧疚。研究采用在线问卷和量表分析，揭示了诊断延误、经济负担重、缺乏信息支持及跨系统服务整合不足等问题，为制定罕见病国家行动方案提供依据。

　　脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种罕见的遗传性疾病，其特点在于患者的肌肉逐渐退化、无力，导致严重的身体功能障碍。这种疾病不仅对患者本人构成挑战，也给家庭成员，尤其是父母和护理者带来了巨大的心理和经济负担。在希腊，由于缺乏一个统一的SMA患者管理路径，这些挑战被进一步放大，使得患者和其家属在获取诊断、治疗和长期支持服务的过程中面临诸多困难。本研究通过调查希腊SMA患儿父母的体验，旨在揭示他们在当前医疗体系中的实际经历，以及这些经历如何影响生活质量与经济压力，并为推动健康政策的改革提供依据。

研究发现，SMA患儿的诊断往往由父母最先发现，尤其是在缺乏全国性产前或新生儿筛查的情况下。超过三分之一的父母需要从居住地出发前往其他地方以获得诊断，而超过一半的父母不得不自掏腰包支付诊断相关费用。此外，父母还需要承担治疗费用和辅助设备的开支，其中每月支出超过300欧元的比例较高。在得知孩子确诊后，大多数父母表达了强烈的痛苦、恐惧和内疚情绪，尤其是当孩子被诊断为较严重类型的SMA时，护理者的负担更为明显。

本研究通过问卷调查的方式收集了44名SMA患儿父母的数据，这些父母均是希腊非营利组织MDA Hellas的成员。MDA Hellas致力于为患有神经肌肉疾病的患者及其家庭提供支持。调查问卷由健康政策研究所（Health Policy Institute）设计，旨在涵盖SMA患者从诊断到治疗的全过程，并通过多种标准化量表评估患儿的生活质量、功能能力以及护理者的负担。这些量表包括PedsQol（儿童生活质量评估）、Barthel指数（评估儿童的日常活动能力）以及Zarit量表（评估护理者的负担）。研究结果表明，尽管希腊的第三支柱社会医疗保险机构（EOPYY）为部分创新疗法提供了全额报销，但缺乏一个系统化的患者管理路径，使得患者和其家庭在获得高质量医疗服务和支持方面仍然面临障碍。

从诊断阶段开始，SMA患儿的父母就承受着巨大的心理压力。许多父母表示，他们需要详细的信息来帮助理解疾病、治疗选项和预后情况，以便更好地应对诊断带来的焦虑和恐惧。此外，部分父母还希望获得关于特殊服务、辅助设备和患者权利的信息，以及心理支持。这些需求在不同教育背景和收入水平的父母中有所差异，尤其是受过高等教育的父母对特殊服务信息的需求更高，这可能与他们更擅长理解和争取孩子的权益有关。然而，无论家庭收入高低，所有父母都表现出对疾病相关信息的基本需求，这可能是因为SMA是一种罕见病，且所有家庭都面临着相似的挑战。

在治疗阶段，许多父母表示需要承担较高的医疗和辅助设备费用。例如，对于物理治疗、言语治疗和矫形支具等项目，尽管部分费用被EOPYY覆盖，但大多数父母仍需自费支付。此外，轮椅的使用频率较高，但只有极少数案例实现了全额报销。整体来看，父母需承担的非报销费用范围广泛，从几十欧元到数万欧元不等，且平均支出为8,371.11欧元，中位数为1,450欧元。这些经济负担不仅影响了家庭的财务状况，也对父母的心理健康产生了负面影响。

本研究还探讨了SMA患儿的生活质量与护理者负担之间的关系。结果显示，护理者的负担与患儿的功能能力呈显著负相关，即患儿功能能力越强，护理者的负担越轻。此外，护理者的负担在不同SMA类型中存在差异，尤其是对于严重类型的SMA患儿，护理者的负担更高。这表明，SMA的严重程度直接影响了家庭的照护压力，也反映了当前希腊医疗体系在应对罕见病时的不足。

尽管本研究提供了有价值的见解，但其结果也受到一些局限。首先，所有数据均为自述，可能受到回忆偏差的影响，尤其是关于费用和生活质量的报告。其次，调查样本主要来自MDA Hellas，这可能使结果偏向于特定群体的体验，无法全面反映整个希腊SMA患儿家庭的情况。此外，样本量较小（仅44名父母），这可能导致某些结果的偏差，尤其是在分析不同SMA类型之间的差异时。

综上所述，本研究揭示了希腊SMA患儿家庭在诊断、治疗和长期管理过程中所面临的多重挑战，包括缺乏统一的患者管理路径、高昂的非报销费用以及护理者的沉重负担。这些发现为制定针对SMA患者及其家庭的国家行动计划提供了依据，同时也强调了未来研究的必要性，以便更深入地了解长期护理对家庭的影响，以及不同治疗模式和医疗资源配置对患者管理的潜在作用。通过这些努力，可以为改善SMA患儿的生活质量和护理体验提供支持，并推动相关政策的制定和实施。