综述：与叶酸和钴胺素转运及代谢相关的主要免疫缺陷

《LymphoSign Journal》：Primary immunodeficiencies related to folate and cobalamin transport and metabolism

原发免疫缺陷疾病由多种基因异常导致，影响免疫系统并可能累及其他器官，如叶酸（B9）和维生素B12代谢相关基因突变（MTHFD1、TCN2、SLC46A1、SLC19A1）可引发相关缺陷。

　　

摘要

原发性免疫缺陷疾病是一类影响免疫系统的疾病，会导致多种表型和细胞功能障碍。其表现可能包括反复感染、生长发育迟缓、免疫调节紊乱以及其他症状。这些疾病的根本遗传异常不仅会影响免疫系统，偶尔还会波及其他器官系统。迄今为止，已知有超过500个基因会导致原发性免疫缺陷。值得注意的是，先天性代谢异常也可能通过损害关键转运蛋白或酶而导致免疫缺陷。叶酸（维生素B9）和钴胺素（维生素B12）对维持造血功能、神经发育和胎儿发育至关重要。MTHFD1、TCN2和SLC46A1基因的变异是已知导致叶酸和钴胺素相关免疫缺陷的原因。最近，SLC19A1基因的致病性变异也被发现是叶酸缺乏的新原因。本文及时概述了由叶酸和钴胺素转运及代谢异常引起的免疫缺陷疾病。