儿茶酚胺能多形性室性心动过速：遗传学、发病机制、诊断和治疗的最新进展综述

《Asian Heart Journal》：Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia: A narrative review of recent advances in genetics, mechanisms, diagnosis, and treatment

钙离子调控异常导致的心脏遗传性心律失常综合征CPVT，其分子机制、临床表现及诊疗进展在异体动物和干细胞模型中得到深入解析。

　　

摘要

儿茶酚胺能多形性室性心动过速（CPVT）是一种罕见但可能致命的遗传性心律失常综合征。其特征是在运动或情绪刺激下出现双向或多形性的室性心动过速，可能导致反复晕厥甚至猝死。CPVT主要由与钙稳态调节相关的基因突变引起，其中Ryanodine受体2和Calsequestrin 2基因突变最为常见。近年来，随着分子生物学技术的发展和深入的临床研究，人们对CPVT的认识不断加深。本文综述了CPVT研究的最新进展，重点探讨了其分子遗传机制、发病机制、临床表现、诊断方法及治疗策略。我们分析了基因突变与心律失常机制之间的复杂相互作用，并强调了来自异种动物模型、动物诱导多能干细胞模型以及人类诱导多能干细胞模型的研究成果。此外，本文还介绍了当前的治疗方法，包括药物治疗、器械治疗和交感神经去神经化，并探讨了未来可能通过基因特异性和精准医学方法改善患者预后的研究方向。