通过浅层全基因组测序识别多发性骨髓瘤中的拷贝数变异

《Hematological Oncology》：Identification of Copy Number Alterations From Shallow Whole-Genome Sequencing in Multiple Myeloma

多发性骨髓瘤（MM）预后依赖细胞遗传学拷贝数变异（CNAs），但传统方法因样本少且增殖活性低受限。LeukoPrint浅层全基因组测序技术可高效检测MM患者CNAs（检出率75.0%，高于核型8.0%和FISH 44.2%），提供新预后分层信息（20.3%患者），发现超二倍体最常见（39.6%），且骨髓与外周血样本一致性达90.7%。该技术为自动化、便捷且成本效益高的CNAs检测新方案。

　　

摘要

多发性骨髓瘤（MM）是一种浆细胞的恶性肿瘤，会导致骨骼破坏和骨髓衰竭。MM的预后和管理依赖于通过细胞遗传学方法检测拷贝数异常（CNAs）。然而，由于浆细胞数量较少且增殖活性较低，传统的核型分析较为困难。研究人员使用了一种名为LeukoPrint的浅层全基因组测序（sWGS）技术来检测128名MM患者的基因组范围内的CNAs，该技术无需进行细胞培养即可覆盖整个基因组。与核型分析和荧光原位杂交（FISH）相比，LeukoPrint在检测拷贝数异常方面的准确率显著提高——从核型分析的8.0%和FISH的44.2%提升到了75.0%（样本量n=96）。这项研究提供了新的CNAs信息，并根据mSMART指南重新划分了20.3%患者的预后分层。在这个患者群体中，最常见的CNAs特征是超二倍体（39.6%）。匹配的骨髓样本和外周血样本之间的CNAs结果一致性高达90.7%。LeukoPrint被认为是一种自动化、便捷且经济高效的基因组CNAs分析方法。凭借其能够检测短片段CNAs的优势，并结合常规诊断方法，LeukoPrint能够为传统的核型分析提供补充，从而改善预后分层。

利益冲突

作者声明不存在利益冲突。