《JTO Clinical and Research Reports》：Clinical concordance of Pan Lung Cancer PCR Panel covering 167 actionable variants across 11 genes and other validated assays in the LC-SCRUM-Asia registry
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非小细胞肺癌分子检测中，基于PCR的多基因面板检测与NGS及传统方法（FISH、IHC）高度一致（总体98.5%以上），尤其在EGFR突变（99.1%）、ALK/ROS1/MET/RET等基因检测中表现优异，证实该方案在快速、低成本检测中的可行性。
S. 松本 | T. 齐藤 | C. 斯韦德曼 | T. 加藤 | K. 西野 | N. 古屋 | Y. 大江 | R. 豊泽 | M. 小谷 | M. 新乡司 | Y. 柴田 | K. 野崎 | H. 泉 | Y. 铭木 | Y. 村田 | K. 横田
日本柏市国立癌症中心医院东院胸科肿瘤科，邮编277-8577
摘要
引言
非小细胞肺癌（NSCLC）中多个基因的可检测突变数量不断增加，这使得分子检测变得必不可少。下一代测序技术是一种解决方案，但其检测时间和成本限制了其应用范围。我们评估了一种覆盖NSCLC中11个基因167个突变的“泛肺癌PCR检测面板”与经过验证的检测方法之间的一致性。
方法
从LC-SCRUM-Asia注册库的存档样本中选取了568份NSCLC样本（其中168份具有EGFR突变，63份具有ALK融合，60份具有ROS1融合，49份具有BRAF突变，50份具有ERBB2突变，44份具有MET外显子14缺失，47份具有RET融合，50份具有KRAS G12C突变，2份具有NTRK融合），并确保这些样本有足够的剩余材料用于分析。所有样本均由一个独立的中立实验室进行检测，该实验室对其他检测结果不知情。
结果
该PCR检测面板的成功率为100%。所有基因的检测结果总体一致率超过98.5%：EGFR突变的检测结果一致性为99.1%（Oncomine Dx Target Test (ODxTT)为97.4–99.8%，Cobas v2为98.7%）；ALK融合的检测结果一致性为99.4%（ODxTT为97.9–99.9%，FISH为97.4%，IHC为97.5%）；ROS1融合的检测结果一致性为99.1%（ODxTT为97.5–99.8%，ROS1 PCR为98.4%）；RET融合的检测结果一致性为98.5%（Oncomine Comprehensive Assay 3.0为95.5–99.7%）；BRAF、ERBB2、MET和NTRK的检测结果一致性均为100%（Oncomine Comprehensive Assay 3.0为100%）。
结论
“泛肺癌PCR检测面板”与其他检测方法的高度一致性得到了验证。该检测面板可以在本地实验室进行，且检测时间较短，因此对于肺癌患者来说，它是一种具有吸引力的替代方案。
