综述：妊娠糖尿病筛查中的过度诊断：一项综述性研究

《Midwifery》：Overdiagnosis in Screening for Gestational Diabetes: A Scoping Review

妊娠糖尿病筛查强化导致发病率上升但母婴结局无改善，提示存在过度诊断问题。现有研究缺乏统一的定义和策略比较，需进一步探索风险稀释偏差对筛查效果的影响。

　　### 深入探讨妊娠糖尿病筛查中的过度诊断问题

妊娠糖尿病（GDM）是一种在怀孕期间出现的血糖升高现象，它可能对母亲和胎儿的健康造成严重影响，包括胎儿过大、妊娠高血压、分娩创伤、产后2型糖尿病和儿童肥胖等（Martis et al., 2018）。随着全球范围内对GDM筛查的广泛实施，GDM的诊断率也在上升（Sweeting et al., 2022）。然而，这种筛查的广泛性带来了新的挑战，尤其是在过度诊断方面。过度诊断指的是在没有进行干预的情况下，这些疾病或异常状况不会对个人造成伤害，但通过筛查被错误地诊断出来，进而导致不必要的治疗（Brodersen et al., 2018, Woloshin & Kramer, 2021）。本文旨在系统地回顾现有文献，以识别和整理关于GDM筛查中过度诊断的实证研究，并探讨不同筛查策略如何影响过度诊断的风险。

### GDM筛查的多样性与争议

在国际范围内，GDM筛查的实施方式存在显著差异。例如，美国预防服务工作组（USPSTF）建议对所有孕妇进行普遍筛查，而英国国家筛查委员会（UK NSC）则倾向于基于风险的筛查（Pillay et al., 2021, Waugh et al., 2010）。世界卫生组织（WHO）则仅提供关于诊断程序的指导，而非筛查策略（World Health Organization 2013）。这种分歧反映了在筛查实践中缺乏统一的标准，同时也导致了对筛查效果和潜在风险的不同看法。

### 为什么需要关注过度诊断？

筛查作为一种公共卫生工具，其有效性通常依赖于强有力的证据支持，以确保治疗的有效性以及筛查的益处超过其潜在危害（Wilson & Jungner, 1968, World Health Organization 2020, GOV.UK 2022）。然而，对于GDM筛查，现有的证据并不充分，特别是缺乏关于筛查与无筛查对比的随机对照试验（RCTs）（Tieu et al., 2017）。这使得评估筛查的真正价值变得困难，同时也引发了对过度诊断的关注。过度诊断不仅增加了医疗资源的负担，还可能对孕妇造成心理和社会上的压力，如自我责备、社会污名和焦虑（Faal Siahkal et al., 2022, Craig et al., 2020）。

### 研究方法与数据收集

为了系统地识别和整理关于GDM筛查中过度诊断的实证研究，本研究采用了一种双重搜索策略，结合了所有研究设计中明确讨论过度诊断的文献（Search 1）以及评估GDM筛查程序的RCTs（Search 2）。研究团队在2024年9月10日对Medline、Embase、CINAHL、Cochrane Library和Web of Science进行了系统检索，没有设置日期、语言或地理限制。通过这种方式，研究团队能够尽可能全面地获取相关文献，从而对GDM筛查中的过度诊断进行深入分析。

在Search 1中，研究团队找到了10篇相关文献，其中仅有一篇对过度诊断进行了明确定义。而在Search 2中，九项RCTs中七项显示，在加强筛查后，GDM的发病率显著上升，但并未伴随任何有益的效果，这表明存在过度诊断的风险。然而，由于缺乏将筛查与无筛查进行比较的研究，研究团队对不同筛查策略的实际效果评估仍存在不确定性。

### 过度诊断的机制与影响

研究发现，GDM筛查中过度诊断的主要机制包括扩大疾病定义、降低诊断阈值、使用高度敏感的技术以及筛查人群的扩大。这些因素共同作用，导致越来越多的孕妇被错误地诊断为患有GDM，而实际上她们的病情并不严重，或者没有明显危害（Raffle et al., 2019, Bell et al., 2022）。此外，一些研究指出，随着筛查的加强，GDM的诊断人群中可能包含更多病情较轻的个体，从而稀释了整个诊断群体的风险水平，这一现象被称为“风险稀释偏差”（risk dilution bias）（COMET Initiative 2024）。

这种风险稀释偏差可能会导致对筛查效果的误判。例如，在某些研究中，由于筛查人群的扩大，原本的有益效果可能被掩盖，而过度诊断的风险则被低估。因此，研究团队建议未来的研究应考虑这一偏差，并在评估筛查策略时，对不同类型的过度诊断进行区分。

### 实证研究的局限性与未来方向

尽管本研究通过双重搜索策略获取了大量关于GDM筛查的文献，但仍然存在一些局限性。首先，关于过度诊断的实证研究数量有限，且缺乏统一的定义和框架。其次，许多RCTs并未评估筛查与无筛查之间的差异，这使得无法全面了解筛查的实际效果。此外，现有的研究往往集中在筛查的潜在益处，而忽视了其可能带来的风险和负面影响。

为了弥补这些不足，研究团队建议未来的研究应明确定义“过度诊断”，并分别评估其在预后和临床实用性方面的表现。同时，建议开展比较筛查与无筛查、基于风险的筛查与普遍筛查的RCTs，以更全面地评估不同筛查策略的优劣。此外，开发统一的核心结局集（Core Outcome Set）有助于提高研究的临床相关性和可比性，从而为政策制定者和医疗工作者提供更可靠的信息。

### 结论与建议

综上所述，现有证据表明，普遍筛查策略可能导致GDM的过度诊断。尽管筛查在某些情况下可能有助于改善母婴健康，但其带来的风险不容忽视。因此，医疗工作者和政策制定者在评估筛查策略时，应充分考虑其潜在的过度诊断风险，并在与孕妇及其家庭沟通时，提供充分的信息，以帮助她们做出知情决策。此外，未来的GDM筛查研究应更加注重对筛查可能带来的风险和负面影响的评估，以确保筛查策略的科学性和伦理合理性。