《Organic Process Research & Development》：Congenital spinal deformity: aetiology, classification and associated anomalies
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先天性脊柱畸形由胚胎期椎体发育异常引起，分类包括椎体形成不良和分隔不良，影响脊柱生长导致侧弯或驼背，需结合影像学评估制定个体化治疗策略，手术干预时机与畸形进展相关。
西蒙·B·罗伯茨（Simon B Roberts）|阿塔纳西奥斯·I·齐里科斯（Athanasios I Tsirikos）
西蒙·B·罗伯茨（Simon B Roberts）拥有医学学士（MBChB）、理学学士（BSc）、理学硕士（MSc）和皇家外科医学院会员资格（FRCS(Ed)）以及哲学博士学位，是英国爱丁堡皇家儿童与青少年医院及苏格兰国家脊柱服务部门的骨科脊柱外科顾问。无利益冲突声明。
摘要
先天性脊柱畸形源于影响一个或多个椎骨的先天性异常，导致脊柱的纵向生长不对称，且随着骨骼发育的进行，弯曲程度会加重。在本综述的第一部分中，将讨论先天性脊柱畸形的病因、分类及相关异常。先天性椎骨异常发生在脊柱发育的胚胎阶段，可分为形成缺陷、分段缺陷或混合性异常。及时识别具体的椎骨异常对于预测畸形预后并在严重弯曲出现之前开始治疗至关重要。解剖结构、异常位置和数量以及其与周围脊柱结构的关系等因素会影响畸形进展的可能性。在第二部分中，将探讨患有先天性脊柱畸形的患者评估方法、必要的检查手段以及保守治疗和手术治疗策略。
引言
先天性脊柱畸形包括脊柱侧弯、驼背侧弯和单纯性驼背。先天性脊柱侧弯的发病率约为每1000个活产婴儿中有1例，其家族发病率为1-5%。此外，女性患病率高于男性。
先天性脊柱畸形是由于椎骨发育异常引起的。不对称生长可能导致儿童早期出现脊柱弯曲，这种弯曲在进一步骨骼生长过程中可能会恶化。有时，先天性椎骨异常仅引起轻微的弯曲，且进展缓慢，只需临床观察即可；而较为严重的先天性椎骨异常则会导致脊柱显著不对称生长，从而影响功能、外观、呼吸健康，并可能引发神经系统问题。
为了预测哪些椎骨异常可能导致需要干预的进行性脊柱畸形，了解先天性椎骨异常的病理解剖结构及其与相邻脊柱节段的关系至关重要。明确先天性椎骨异常的自然病程有助于识别出那些有进展性脊柱畸形风险的患者，从而及时进行手术干预，以预防严重脊柱畸形并减少功能、外观和神经系统的损害。
对于在较晚阶段发现的先天性脊柱畸形，通常需要更广泛或复杂的手术治疗，这会增加神经系统的风险，并降低获得理想或满意治疗结果的可能性。
部分内容摘要
病因
遗传倾向和致畸因素都参与了先天性椎骨异常（CVA）及先天性综合征的发生。CVA可单独出现，也可与其他多系统异常同时存在。染色体突变或缺陷聚集也可能导致此类情况，例如阿拉吉利综合征（Alagille syndrome）、贾尔科-莱文综合征（Jarcho–Levin syndrome）、克利佩尔-费尔综合征（Klippel–Feil syndrome）、18三体综合征（trisomy 18）和VACTER(L)综合征等。
脊柱和肋骨的胚胎学
脊柱和肋骨的胚胎发育是一个复杂的过程，在胎儿生长最初的6周内，间充质细胞会形成脊柱的前体结构框架。在此期间，相邻的体节融合，在腹侧形成椎体，在背侧形成神经弓。这些结构随后发生骨化，从椎体的主要中心开始。
脊柱畸形的分类和自然病程
先天性脊柱畸形的分类取决于解剖异常的性质和位置以及受影响的椎骨。CVA可分为椎骨形成缺陷或椎骨分段缺陷；而混合性异常较为少见（见图1）。
CVA的预后取决于其分类、椎骨异常的数量和位置以及相邻脊柱节段的生长情况。
最严重的情况……（原文此处内容不完整）
先天性脊柱侧弯
椎骨形成缺陷导致的脊柱侧弯可分为完全性或不完全性异常。完全性异常分为四种类型：半椎体（hemivertebra），其特征是椎体的一半未能正常发育。半椎体可分为完全分段的、半分段的、未分段的或嵌顿型。如果半椎体能够正常生长，会导致脊柱不对称。
先天性驼背和驼背侧弯
先天性驼背和驼背侧弯可由多种先天性椎骨异常引起，如后半椎体（posterior hemivertebra）和后外侧象限椎骨（posterolateral quadrant vertebra），这些异常通常由椎体前部或前外侧部分的发育不良（椎骨形成缺陷）引起。后半椎体会导致单纯性驼背，而后外侧象限椎骨则与驼背侧弯的发生有关。先天性驼背侧弯也可能由于脊柱不对称生长而形成。
其他相关异常
表1列出了与先天性椎骨异常相关的其他器官系统异常和综合征。由于先天性椎骨异常可能伴随多种严重病理变化，因此患者应接受遗传学评估，以确定根本病因并预测未来预后。
结论
先天性椎骨异常发生在胚胎发育的早期阶段。这些异常会导致局部脊柱失衡，干扰脊柱的纵向生长，进而引发脊柱畸形。准确及时地识别具体的先天性脊柱畸形类型及其未来进展风险，有助于选择最合适的治疗方案。手术干预的决定受到多种因素的影响。
