遗传血统影响拉丁美洲人群的体形与肥胖风险：三维形态计量学揭示精准诊断新路径

《Scientific Reports》：Genetic ancestry influences body shape and obesity risk in Latin American populations

本研究针对传统肥胖评估指标（如BMI、WHR、WHtR）在遗传混合人群中的适用性局限，通过整合拉丁美洲七国约7,000名成人的遗传血统数据与三维体形分析，系统评估了肥胖风险分类的准确性。研究发现，传统指标在不同血统群体中存在系统性误判，而3D体形分析能更精准捕捉脂肪分布差异，显著降低血统相关偏差。该研究为开发血统感知的肥胖诊断工具提供了关键证据，对推动拉丁美洲精准公共卫生策略具有重要意义。

　　

肥胖并非仅仅是体重超标的问题，它更涉及身体形态结构和比例的变化，这些变化在不同人群间甚至个体发育和衰老过程中都存在显著差异。尽管体质指数（BMI）、腰臀比（WHR）和腰高比（WHtR）等传统人体测量指标被广泛用于肥胖研究，但它们难以全面捕捉特定人群内部及不同人群之间脂肪分布的复杂变异。当前流行病学面临的一个突出问题是，基于这些指标设定的临界点和健康风险分类可能并非对所有人群都同等有效，尤其在遗传血统存在差异的群体中，其适用性备受质疑。

拉丁美洲人群因其丰富的生物和文化交融历史，为探究遗传血统如何影响肥胖表型提供了理想的研究场景。该地区经历了美洲原住民与来自欧洲、非洲等地移民的广泛混合，形成了复杂的遗传背景。然而，现有的通用诊断标准是否能够准确评估这些混合人群的肥胖及相关健康风险，仍是一个悬而未决的关键问题。

为了回答这一问题，由Magda Alexandra Trujillo-Jiménez等来自多国研究机构的研究人员领导的一项研究，发表在《Scientific Reports》上。研究团队整合了来自七个拉丁美洲国家（哥伦比亚、墨西哥、智利、巴西、秘鲁、阿根廷、危地马拉）约7,000名成年人的数据，这些数据来源于CANDELA联盟、Raices、Patagonia3DLab、ECHA以及SER等多个项目。研究综合运用了传统人体测量学、祖先信息标记（AIM）分析和先进的三维（3D）体形分析技术。

研究人员采用的主要技术方法包括：利用祖先信息标记（AIM），特别是单核苷酸多态性（SNP），来估计个体的美洲原住民、欧洲和非洲血统比例；应用克鲁斯卡尔-瓦利斯检验（Kruskal-Wallis test）和邓恩事后检验（Dunn's test）等非参数统计方法，比较不同血统群体间BMI、WHR、WHtR等指标的分布差异；通过卡方检验分析风险分类在不同血统群体间的一致性；采用主成分分析（PCA）来探索人体测量指标和3D体形的潜在变异结构；并利用广义普氏分析（Generalized Procrustes Analysis, GPA）对通过3D扫描（如Structure Sensor扫描仪）和视频重建（如body2vec_mesh模型）获得的3D人体模型进行对齐，以消除位置、旋转和尺度的影响，从而专注于形状变异的分析。

遗传血统与人体测量指标的差异

研究发现，所有三项人体测量指标（BMI、WHR、WHtR）在不同遗传血统群体间均存在显著差异，表明身体成分存在系统性变异。

WHR和WHtR的差异最为明显，其克鲁斯卡尔-瓦利斯统计量高于BMI，表明这些脂肪分布指标对血统相关变异更敏感。在女性中，美洲原住民血统与显著更高的BMI相关，而非洲和欧洲血统群体之间无显著差异。WHR和WHtR在所有血统群体间均存在显著差异，美洲原住民女性数值最高，其次是欧洲和非洲女性。在男性中，美洲原住民在所有指标上也具有最高值，其次是欧洲和非洲男性，非洲和欧洲男性在所有指标（包括BMI）上均观察到显著差异。事后邓恩检验显示，三个血统群体之间均存在显著差异。总体而言，WHR成为区分血统群体最具判别力的指标。

风险分类的差异

卡方检验显示，当前诊断阈值在不同血统群体间产生了不均衡的心脏代谢风险分类。

维恩图分析表明，仅62%的高风险个体被BMI、WHR和WHtR同时识别，血统群体间的分歧率不同（美洲原住民：28%；欧洲：19%）。具有 predominant 美洲原住民血统的个体在所有指标和性别中 consistently 被归类为更高风险，凸显了应用统一诊断阈值可能导致误判——高估某些群体的风险，低估另一些群体的风险。

三维体形变异分析

通过普氏分析对齐3D模型后，主成分分析揭示了与血统相关的体形差异。

具有 predominant 美洲原住民血统的个体倾向于表现出“中心化”体形（类似苹果形肥胖），PC2分数较高，与内脏脂肪堆积相关。具有 predominant 欧洲血统的个体则表现出更“弥漫”的体形（类似梨形），脂肪分布更偏向臀部和大腿。混合血统个体呈现“中间”形态模式。主成分分析还显示，第一主成分（PC1）与心脏代谢风险分层密切相关，其数值随风险等级增加而升高。

结论与意义

本研究结论表明，遗传血统是拉丁美洲人群人体测量变异和心脏代谢风险分类的重要决定因素。传统人体测量指标（尤其是WHR和WHtR）在不同血统群体间存在系统性差异，应用统一的诊断阈值可能导致对混合人群肥胖相关健康风险的错误分类。相比之下，3D体形分析能够捕捉更细微的脂肪分布变异，并减少与血统相关的误分类。

这项研究的意义在于，它强调了在肥胖诊断中考虑遗传血统背景的必要性，并展示了整合先进3D形态计量技术可以改善风险评估。研究结果呼吁开发血统感知的肥胖诊断指南，并提出了一个分层策略：在研究和临床环境中使用高分辨率3D扫描和精细血统信息标记板来完善特定血统的风险阈值；在公共卫生应用中，推广基于人工智能的视频形态测量等可扩展工具，以实现大规模筛查。这为在拉丁美洲及其他地区实施更精准、更公平的公共卫生策略铺平了道路，有助于解决当前诊断标准中潜在的结构性偏差，并最终促进全球健康公平。