诺卡菌与先天性免疫缺陷之间的关系

《Infectious Diseases》：Nocardia in inborn errors in immunity

诺卡氏菌病并发其他先天性免疫缺陷的5例诊疗分析，揭示除CGD外IL12RB1缺乏症、DOCK8缺陷及Good综合征等免疫异常均可导致诺卡氏菌感染，需结合影像学、病原学及基因检测综合诊断。

　　

摘要

诺卡菌病是由革兰氏阳性细菌诺卡菌属（Nocardia spp.）引起的。与诺卡菌病相关的最常见的先天性免疫缺陷（IEI）是慢性肉芽肿病（CGD）。本病例系列报道了5例被诊断为非CGD类型的IEI的诺卡菌病病例。病例P1：一名9岁男孩，被诊断为IL12RB1基因缺陷，表现为癫痫发作。脑部MRI显示多个环形增强病变。医生根据经验使用ACT和类固醇治疗其结核瘤。随后脑部MRI出现新的病变，活检结果显示抗酸染色呈阳性（即存在诺卡菌）。培养结果证实了诺卡菌属的存在。病例P2：一名10岁男孩，出现恶病质、深度黄疸、腹部膨胀以及右侧脓气胸和巨大脾脓肿。脾脏穿刺和胸腔穿刺培养均发现诺卡菌属，MALDI-TOF分析显示为诺卡菌·西里亚奇乔治亚亚种（Nocardia cyriacigeorgica）。鉴于病情已发展为播散性诺卡菌病，建议进行NBT/DHR检测，结果正常；全外显子组测序（WES）显示其携带IL12RB1基因的致病变异。病例P3：一名9岁男孩，自3个月大起患有难治性特应性皮炎，表现为嗜酸性粒细胞增多（10,000个/立方毫米）和高IgE水平（2360 IU/ml），NGS检测确诊为DOCKER8基因缺陷。在评估进行骨髓移植（BMT）的过程中，患者出现局灶性癫痫发作和共济失调，脑部MRI显示小脑脓肿，活检同样发现诺卡菌属。病例P4和P5分别患有古兹综合征（Goods syndrome）和诺卡菌性肺炎。因此，无论在何种年龄发现诺卡菌感染，都应怀疑是否存在其他类型的IEI。对于IEI患者，需要开展全面的侵入性检查及影像学检测，以明确病原体并制定适当的治疗方案。