原发性皮肤间变性大细胞淋巴瘤伴局部淋巴结受累：诊断与临床管理的挑战

PC-ALCL为罕见的皮肤CD30+淋巴增殖性疾病，需结合临床病理免疫组化诊断，虽罕见皮肤外扩散但可伴局部淋巴结受累，易与系统性ALCL鉴别，新增2例伴淋巴结病例（含1例妊娠期）通过多学科诊断确诊，Brentuximab vedotin化疗有效，强调全面临床病理评估的重要性。

　　

摘要通俗语言总结

---

原发性皮肤间变性大细胞淋巴瘤（PC-ALCL）属于原发性皮肤CD30阳性淋巴增生性疾病的一类。其诊断需要多学科协作，结合临床、组织病理学和免疫组化检查结果。尽管PC-ALCL的皮肤外扩散较为罕见，但局部淋巴结受累仍可能发生，并且会带来显著的诊断挑战，尤其是在区分PC-ALCL与伴有皮肤继发受累的系统性和ALCL时。PC-ALCL多见于头颈部区域，而系统性ALCL则倾向于表现出更广泛的疾病分布。ALK1基因检测有助于区分ALK阳性的系统性ALCL和ALK阴性的系统性ALCL，但其他分子检测（如DUSP22和TP63基因重排）对PC-ALCL与ALK阴性系统性ALCL的鉴别诊断帮助不大。本文新增了2例伴有淋巴结受累的PC-ALCL病例，加上之前报道的8例（其中包括1例妊娠期病例）。这两例患者均表现为单个病灶及同侧腋窝淋巴结受累。皮肤和淋巴结活检的组织学及免疫表型特征一致，支持原发性皮肤来源的诊断，并接受了基于brentuximab vedotin的化疗，临床反应良好。我们强调全面临床分期和组织病理学关联的重要性，以确定正确的诊断并制定最佳治疗方案。

通俗语言总结原发性皮肤间变性大细胞淋巴瘤（PC-ALCL）是一种罕见的皮肤癌，需要通过临床、组织病理学和免疫组化分析进行详细诊断。虽然该疾病通常不会扩散到皮肤以外，但它可能影响附近的淋巴结，从而增加诊断难度。区分PC-ALCL与同样可能累及皮肤的系统性ALCL具有挑战性。ALK1基因检测有助于区分ALK阳性和ALK阴性的系统性ALCL，但其他分子检测的辅助作用有限。本研究报道了2例伴有淋巴结受累的PC-ALCL病例，这些病例接受了基于brentuximab vedotin的化疗，突显了精准诊断和治疗计划的重要性。