在临床前p.R544C NOTCH3突变携带者中，黄斑血管密度与认知功能相关：勘误表

《Journal of the Chinese Medical Association》：Macular vessel density is associated with cognitive function in preclinical p.R544C NOTCH3 mutation carriers: Erratum

视网膜微血管密度与认知功能及白质高信号体积的关联性研究在NOTCH3突变携带者中展开，发现深层血管丛密度升高独立导致认知评分下降及执行功能减退，提示OCTA可作为早期生物标志物检测工具。

　　

在文章《p.R544C NOTCH3突变携带者的黄斑血管密度与认知功能相关：《中国医学协会杂志》第88卷第8期，601-608页，2025年4月》中，由于部分文本被错误地归类到不恰当的标题下，导致摘要和通俗摘要的表述有些混乱，这可能会影响文章的清晰度和可读性。为确保准确性和正确的解读，下面提供了修正后的摘要和通俗摘要。

**摘要**

**背景**：识别脑小血管疾病的早期和隐匿性表现仍然是一个重大挑战。在台湾，p.R544C NOTCH3突变较为常见，该突变会导致常染色体显性遗传性脑动脉病，并伴有皮质下梗死和白质脑病（CADASIL），但其临床前的微血管变化尚未得到充分研究。我们探讨了通过光学相干断层扫描血管成像（OCTA）量化的黄斑微血管变化是否与无症状NOTCH3突变携带者的认知表现和白质高信号（WMH）有关。

**方法**：这项横断面研究纳入了基因检测确认的p.R544C NOTCH3突变携带者，这些携带者没有中风史或认知障碍。所有参与者均接受了OCTA检查以测量视网膜浅层丛（SRP）的血管密度，以及脑部MRI检查以评估全脑的WMH情况，并进行了神经心理学测试。研究使用了调整了年龄、性别和血管危险因素的多变量回归模型来分析这些关联。

**结果**：共分析了49名无症状携带者（中位年龄61岁；44.9%为男性）。较高的视网膜浅层丛血管密度与较低的蒙特利尔认知评估（MoCA）分数（β = ?0.31；95%置信区间：?0.15至0.00；p = 0.044）和较慢的颜色轨迹测试（CTT-1：β = ?0.60；p < 0.001；CTT-2：β = ?0.45；p = 0.008）表现相关。WMH体积与MoCA分数相关，但与视网膜浅层丛血管密度无关，这表明视网膜和大脑的微血管病变机制可能存在差异。

**结论**：即使在没有任何临床症状的情况下，NOTCH3突变携带者黄斑视网膜浅层丛血管密度的增加也与轻微的认知衰退有关，这可能反映了早期毛细血管丛功能障碍的自主调节反应。OCTA提供了一种快速、无创的生物标志物，可用于在出现明显的神经系统症状之前识别出有CADASIL相关认知障碍风险的人群。

**通俗摘要**：

p.R544C NOTCH3基因突变会增加患CADASIL的风险，这是一种罕见的小血管疾病，经过多年的隐匿性损伤后可能导致中风和痴呆。我们使用光学相干断层扫描血管成像（OCTA）对49名无症状携带者进行了研究，同时进行了脑部MRI检查和认知测试。即使MRI变化较轻，较高的黄斑血管密度也与较差的记忆和注意力表现相关，这可能反映了早期的代偿性血流变化。这些发现表明，简单的OCTA扫描可能能够在症状出现之前检测到CADASIL的早期脑部变化。

作者对由此造成的错误及可能引起的困惑表示歉意。