乳腺类分泌癌：对其临床病理学和遗传学特征的评估

《Pathology - Journal of the RCPA》：Mammary analogue secretory carcinoma: an evaluation of its clinicopathological and genetic characteristics

乳腺样分泌癌（MASC）为新型唾液腺恶性肿瘤，本研究回顾190例原发病例，发现9例MASC，主要位于腮腺，男女发病率相当，平均年龄36岁，肿瘤直径22mm，具有特征性组织学（胞质空泡化、小核仁）和免疫组化（S-100、MUC4阳性），均存在ETV6易位，无远处转移，预后良好。

　　

摘要

摘要：乳腺类分泌癌（MASC）是一种新近发现的唾液腺恶性肿瘤。我们评估了MASC的临床病理特征和长期临床表现。研究回顾了某机构中190例原发性唾液腺恶性肿瘤病例，并结合相关的免疫组化和荧光原位杂交（FISH）技术来识别MASC。共发现9例MASC，主要发生在腮腺，男女发病率相当，平均年龄为36岁。肿瘤大小从14毫米到50毫米不等（平均22毫米）。MASC由形态一致的细胞组成，这些细胞的胞质中含有空泡和嗜酸性颗粒，细胞核较小且具有明显的核仁。所有病例均对S-100、MUC4、CK7和乳蛋白（mammoglobin）呈免疫反应性，而对DOG1、p63、CK5/6和钙调神经磷酸酶（calponin）无免疫反应性。所有病例均存在ETV6基因重排。使用OncoCarta Panel v1.0试剂盒未检测到任何突变。患者的随访时间从0.4年到22年不等（中位数为4年）。其中1例患者出现腮腺内淋巴结受累，1例患者出现局部复发，均未发生远处转移。MASC具有特定的病理学特征和免疫组化谱型，这些特征有助于将其与其他类似肿瘤区分开来。FISH技术起到了确诊的作用。尽管部分病例存在腮腺内淋巴结受累或肿瘤边缘微浸润，但该群体的长期临床病程仍表现为惰性（即肿瘤生长缓慢）。