梅格综合征的独特临床表型：基于50例颅颈肌张力障碍患者的15年随访研究

《Revue Neurologique》：Meige syndrome, a cranio-cervical dystonia with a unique clinical phenotype

本综述通过50例患者15年随访数据，系统阐述了梅格综合征（Meige syndrome）作为颅颈肌张力障碍（cranio-cervical dystonia）的独特临床表型。研究强调其以眼睑痉挛（BSP）首发、向中线面部及颈部肌肉进行性发展的特征，主张保留"梅格综合征"这一术语的临床特异性，为精准诊断与治疗提供重要依据。

　　

^患者筛选

研究采用前瞻性数据收集方法。我们纳入了符合H. Meige原始描述的原发性颅颈肌张力障碍患者，其症状均以眼睑痉挛（BSP）为首发表现，并逐渐向口部、下颌（口下颌肌张力障碍OMD）、喉部（喉肌张力障碍LD）及颈部（颈肌张力障碍CD）扩散。患者每3至4个月接受作者团队随访，进行肉毒毒素（BoNT）治疗。

我们排除了原发性颅颈肌张力障碍患者（此处原文未完整列出排除标准）。

^结果

所有以眼睑痉挛（BSP）为首发症状的原发性颅颈肌张力障碍患者，均根据肌张力障碍的解剖学扩散情况进行分类（表1）。

对第1组和第2组的进一步表型分析基于临床细节进行。

^讨论

梅格综合征的临床表型具有独特性，其特征正如H. Meige于1910年所描述，以眼睑痉挛（BSP）为首发症状，并伴随肌张力障碍向中线面部及前颈部肌肉进行头尾方向的进展。

H. Meige在其文章《面部痉挛，一种双侧中线面部痉挛的临床形式》中强调，症状始于眼睑的“痉挛”，导致不自主闭眼，随后常常扩散至大部分面部中线区域。

^结论

我们大型队列中50名患者的急性、刻板临床表现在本质上与Meige于1910年描述的面部中线痉挛相似。因此，尽管术语“节段性颅颈肌张力障碍”在解剖学上比“梅格综合征”更为精确，但它未能描绘出梅格综合征在临床上的独特性。

我们认为，梅格综合征这一术语应适用于特定的一组节段性颅颈肌张力障碍患者，其临床谱系在其独特的临床表现和进展模式上具有特异性。