Meier-Gorlin综合征患儿麻醉管理首例报告：困难气道挑战与个体化策略分析

《BMC Anesthesiology》：Anesthetic management in a child with Meier-Gorlin syndrome: a case report

本刊推荐：针对罕见病Meier-Gorlin综合征(MGS)患儿麻醉管理缺乏指南的现状，德国研究团队通过首例5岁男童腺样体切除术的个案分析，首次系统阐述MGS相关困难气道的特征及应对方案。研究采用视频喉镜联合可塑型管芯技术成功解决前位深喉难题，证实多学科协作下门诊手术的安全性，为罕见综合征的围术期管理提供实践范本。

　　

当罕见疾病遇上常规手术，麻醉医生如何破解隐藏的气道谜题？Meier-Gorlin综合征(MGS)作为一种发病率低于百万分之一的常染色体隐性遗传病，以小耳畸形、髌骨发育不全/缺失和匀称性身材矮小三联征为特征。这种涉及DNA复制相关基因突变所致的原始侏儒症，虽在遗传学领域已有13个致病基因被报道，但其麻醉管理却仍是空白地带。由于患者常伴颅面畸形、气道软组织异常等隐匿风险，即便术前评估无典型困难气道指征，术中仍可能遭遇意想不到的插管挑战。

2025年发表于《BMC Anesthesiology》的个案报告，首次揭开了MGS患儿麻醉管理的神秘面纱。德国马尔堡大学医院麻醉团队通过一例5岁男童的耳鼻喉手术，完整记录了从术前评估、困难气道预案到术中应变的全过程。该患儿虽既往有全麻史且术前气道评估（张口度2.5cm、Mallampati分级I级、颈部活动度正常）未见异常，但视频喉镜却揭示出典型的MGS气道特征：声门开口前移且解剖位置深在，会厌左偏，周围软组织异常柔软易塌陷。这种“表面正常、实质异常”的气道特点，恰是MGS患者麻醉风险的隐蔽性所在。

研究团队采用多技术层级备援方案：视频喉镜（Plan A）为首选，声门上气道装置（Plan B）和纤维支气管镜（Plan C）作为后备。术中首次尝试使用柔性管芯引导气管导管失败后，立即切换为10CH硬质管芯成功插管。值得注意的是，团队特别强调管芯末端需反折固定于导管接头，避免突出损伤气道黏膜。这一细节处理体现了儿科困难气道管理的精准化要求。

关键技术方法包括：基于视频喉镜的困难气道识别技术、分级式气道管理方案（含声门上装置与纤维支气管镜备选）、神经肌肉监测（TOF比值>0.9）指导下的罗库溴铵逆转策略，以及针对罕见病患儿的多学科协作门诊管理模式。病例资料获伦理委员会批准（协议号25-174 RS），遵循CARE病例报告规范。

麻醉管理实践

术前评估采用标准化气道检查结合遗传综合征特征分析。尽管患儿体重12kg（低于同龄标准），但心肺功能未见异常，仅需按需使用沙丁胺醇吸入剂。团队特别注重器械准备：按体重选择气管导管与喉罩尺寸，并备齐相邻规格型号。预给氧后采用丙泊酚-芬太尼-罗库溴铵序列诱导，视频喉镜显露Cormack-Lehane I级视野却暴露解剖深度异常。

困难气道突破

图1直观呈现气道挑战的三阶段：a图显示声门深前位与会厌偏斜；b图揭示轻微操作即致周围组织塌陷；c图展示硬质管芯牵引下清晰声门暴露。这种动态视野变化印证MGS患者气道支撑结构的特殊性，提示单纯视频喉镜可能不足应对组织塌陷风险。

围术期监测体系

术中维持BIS值41-48的精准麻醉深度，压力控制通气（Pinsp 15mbar，PEEP 5mbar）保障氧合。预防性使用地塞米松与格拉司琼控制术后恶心呕吐（PONV），布洛芬直肠给药与美洛昔康静脉注射构成多模式镇痛。尤其值得关注的是，团队采用肌松监测指导 sugammadex 使用，规避了罕见病患儿可能存在的药物敏感性异常风险。

讨论与启示

本案例颠覆了传统困难气道预测模型在罕见综合征中的适用性。患儿术前无小颌畸形、高腭弓等典型特征，但软组织动力学改变成为新风险维度。作者建议对MGS患者优先考虑经鼻右美托咪定替代咪达唑仑进行术前镇静，因其可降低围术期呼吸不良事件（PRAEs）和 emergence delirium（苏醒期谵妄）风险。关于神经肌肉阻滞剂选择，虽无证据表明MGS存在特异性敏感，但基于患儿体重偏离年龄标准曲线的特点，强调必须进行个体化剂量滴定。

研究同时指出技术选择的辩证关系：纤维支气管镜虽是成人困难气道金标准，但儿童配合度差限制其应用；视频喉镜与支气管镜的杂交技术（hybrid technique）虽能提升成功率，却需双人熟练配合。该团队选择超角度镜片作为首选，虽与部分指南推荐的标准Macintosh镜片相左，但体现了“基于团队经验优化设备选择”的实用主义原则。

此案例的重大意义在于构建了罕见综合征麻醉管理的范式：通过遗传表型关联分析预判潜在风险，依托可视化技术实现气道结构动态评估，建立阶梯式应急预案，并将围术期监测延伸至药物特异性反应层面。作为首例MGS麻醉管理的权威记录，不仅为临床工作者提供具体技术路线，更填补了原始侏儒症群体围术期安全管理的知识空白。