在医疗保健背景下，多基因风险评分的应用范围是什么？一项针对欧洲医疗保健提供者和研究人员关于伦理挑战观点的访谈研究

《Human Genetics》：Polygenic risk scores in healthcare contexts: what’s the scope? An interview study of European healthcare providers and researchers’ perspectives on ethical challenges

多基因风险评分（PRS）临床应用伦理与社会影响研究通过26例欧洲临床遗传学、肿瘤学等专科研究者和医疗提供者的深度访谈，提出四类核心主题：临床适用性、效用证据、风险责任平衡、指南制定标准，为构建医疗责任使用框架提供依据，同时需结合社会与公共卫生考量。

　　

摘要

在过去十年中，全球范围内开展了大量的研究工作，旨在推动多基因风险评分（PRS）的临床应用。了解相关关键群体的观点对于推动社会伦理讨论、影响未来卫生政策以及制定医疗保健领域的最佳实践指南至关重要。我们进行了26次深入的半结构化访谈，调查了来自不同专业领域（临床遗传学、肿瘤学、心脏病学、精神病学）的欧洲研究人员和医疗保健提供者对PRS在医疗保健中应用的伦理和社会影响的看法。研究结果归纳为四个主要主题：1）适当的临床应用，强调PRS应被视为辅助工具，用于为临床决策提供信息，其适用性需根据临床目标和疾病类型来判定；2）临床效用：证据何在？，探讨了参与者对PRS相较于标准治疗在改善健康结果方面的能力的看法，以及存在的障碍、局限性或潜在的效用领域；3）平衡风险与责任：在患者护理中处理伦理问题，涉及临床遗传学中的经典问题，包括沟通与咨询、潜在的患者伤害、PRS信息对家庭成员的重要性以及PRS在儿科环境中的使用；4）寻求标准：临床指南的制定，收集了关于未来临床指南的潜在格式和内容、相关利益方及其适用范围的看法。总之，本研究为界定医疗保健环境中PRS的合理使用范围提供了一个框架；然而，还需考虑社会和公共卫生方面的因素，包括国家卫生系统中的优先级设定，以便对PRS进行全面和情境化的评估。