经典先天性肾上腺皮质增生症女性患者及父母对生殖器手术和性发育差异诊断的回顾性调查

《Journal of Endocrinological Investigation》：Perception of women with classic congenital adrenal hyperplasia and their parents on genital surgery and a diagnosis of differences of sex development: a retrospective survey

本研究针对经典先天性肾上腺皮质增生症(CAH)女性患者早期生殖器手术这一争议性实践，通过单中心横断面调查评估了46例患者及22例父母的治疗决策态度及心理性结局。结果显示80.4%患者于5岁前接受首次手术，95.5%决策由父母主导；患者虽存在性功能障碍(fSFI中位数20.3)，但72%患者性生活质量良好(SQOL-F中位数97.0)；70.5%父母对手术决策无或轻度后悔，63.0%患者及86.4%父母反对将CAH归类为性发育差异(DSD)。研究为CAH个体化治疗及DSD术语适用性提供了重要循证依据。

　　

在儿科内分泌领域，经典先天性肾上腺皮质增生症(CAH)因其引发的生殖器男性化问题长期处于伦理争议的漩涡。由于21-羟化酶缺乏(21OHD)导致的雄激素过量暴露，女性胎儿在关键发育期出现外生殖器男性化，临床按Prader分期评估严重程度。传统治疗共识建议对Prader分期≥3的患儿在2岁前完成生殖器整形手术，以期减少社会 stigmatization 并支持性别认同发展。然而这一实践近年来受到强烈挑战——反对者强调早期手术剥夺了患者的身体自主权，德国更于2021年颁布法律限制非紧急生殖器整形手术。在此背景下，慕尼黑大学团队通过回顾性调查，首次系统评估了CAH患者群体自身对手术时机决策和疾病分类的真实态度。

研究采用横断面调查设计，招募46例接受过生殖器手术的成年女性CAH患者(年龄中位数31岁)及其22位父母。通过女性性功能指数(fSFI)和性生活质量量表(SQOL-F)评估患者心理性结局，父母则完成决策后悔量表(DRS)。关键技术方法包括：单中心队列构建(慕尼黑大学医院内分泌门诊)；标准化量表验证(fSFI/SQOL-F/DRS)；非参数统计检验(Spearman相关性分析)。

女性CAH患者结果

手术特征显示54.3%患者经历多次手术，80.4%首次手术在5岁前完成。决策主体分析发现0-5岁年龄组95.5%手术由父母决定，而成年组则转为患者自主决策。尽管所有患者fSFI评分(中位数20.3)均低于26.55的性功能障碍阈值，但SQOL-F评分中位数达97.0，72%患者属于良好性生活质量范畴。满意度调查中76.6%患者支持父母当年的手术决策，70.2%明确反对推迟手术。

父母调查结果

DRS数据显示52.9%父母无决策后悔，17.6%轻度后悔，29.4%存在中度至强烈后悔。81.8%父母表示会再次做出相同决策，95.5%从未被子女指责手术决定。手术时机满意度方面，68.2%父母对手术时间选择非常满意。

医学术语认同度

63.0%患者和86.4%父母认为"DSD"术语不适用于CAH，更倾向将其定义为肾上腺疾病。多数参与者支持将德文"Adrenogenitales Syndrom"改为与英文"先天性肾上腺皮质增生症"一致的表述。

讨论部分强调，尽管存在客观性功能指标下降，但患者主观性生活质量和手术满意度普遍较高，这种"主观-客观分离"现象提示临床评估需兼顾量化指标与个人体验。研究同时揭示CAH群体对DSD术语的排斥反应，反映出现行疾病分类体系与患者身份认同间的裂隙。值得注意的是，29.4%父母的显著决策后悔提示需加强多学科支持体系建设。

该研究的核心价值在于将"患者声音"纳入医疗伦理讨论，证明CAH患者群体更倾向早期手术路径，且对DSD标签化持批判态度。这些发现对修订临床指南、优化医患沟通模式具有重要启示，尤其为德国新立法背景下的个体化治疗提供了关键循证依据。未来需通过更大规模前瞻性研究，进一步验证延迟手术策略的长期影响。