从儿科医生到成人内分泌科医生的转诊过程——以XLH患者为例

《L'Endocrinologo》：Transizione dalla pediatria all’endocrinologo dell’adulto nei pazienti XLH

X连锁低磷血症（XLH）是发达国家最常见的遗传性低磷血症和佝偻病，通常在婴幼儿期发病并持续至成年。2018年新疗法使XLH从儿科疾病转变为需终身管理的慢性病，强调建立从儿科到成人的结构化医疗过渡（HCT）流程的重要性，以避免护理中断、维持健康成果并减少并发症风险。尽管意大利面临罕见病专家不足、地区政策差异和患者需求异质等挑战，仍可借鉴其他慢性病经验构建HCT模式。

　　

摘要

X连锁低磷酸血症（XLH）是发达国家中低磷酸血症和佝偻病最常见的遗传原因。作为一种罕见、慢性且涉及多系统的疾病，XLH通常在婴儿出生后的第一年内出现，并逐渐发展为成年期疾病。管理这种病症需要多学科的合作，涉及能够满足患者一生中不断变化需求的医疗专业人员。自2018年引入新型治疗方法以来，人们对XLH的关注显著增加。这一进展改变了人们对XLH的认识，使其从主要影响儿童的疾病转变为一种慢性、终身的疾病。因此，XLH的长期影响及其进行性特征重新受到了重视。管理XLH的一个关键方面是建立结构化的医疗过渡（HCT）流程，以帮助患者顺利从儿科护理过渡到成人护理。这一过渡对于防止护理中断、确保健康结果的持续性和降低并发症风险至关重要。其他儿童期发病的慢性疾病的经验表明，HCT是实现长期成功医疗管理的关键环节。该流程需要儿科服务部门（负责患者的过渡准备）和成人服务部门（负责后续护理）之间的协调合作。目前，意大利尚未制定统一的、普遍适用的XLH医疗过渡模型。制定一个连贯的过渡方案面临诸多挑战：XLH的罕见性使得寻找具有相关专业知识的临床医生以及组建涵盖儿科和成人专科的有效多学科团队变得困难；地区间的医疗政策差异和患者需求的多样性也增加了复杂性。尽管存在这些挑战，专家共识和已发布的建议仍为制定针对XLH的HCT策略提供了有用的参考。即使缺乏针对该疾病的国家级指南，也可以借鉴其他慢性疾病的成熟原则来制定有效的护理方案。本文旨在明确XLH患者的医疗过渡目标，分析主要障碍，并探讨意大利当前的临床现状。最终目标是支持开发结构化、个性化的护理模式，以确保患者从儿科护理顺利过渡到成人护理时能够获得连续且高质量的医疗服务。

X连锁低磷酸血症（XLH）是发达国家中最常见的遗传性低磷酸血症和佝偻病病因。这是一种罕见、慢性且多系统影响的疾病，通常在婴儿出生后一年内发病，并持续影响成年期。管理XLH患者需要多学科团队的协作，以适应患者不同生命阶段的健康需求。2018年新型治疗方法的问世改变了人们对XLH的认知，不再将其仅仅视为儿童期疾病，而是强调其长期影响及终身发展的特点。因此，建立从儿科护理到成人护理的有序过渡流程（Health Care Transition, HCT）显得尤为重要，这有助于避免患者成年后护理中断，确保健康状况的稳定，并预防疾病长期并发症。过去二十年里，其他儿童期发病的慢性疾病管理经验表明，HCT是医疗管理成功的关键环节。这一过程需要儿科部门（负责患者过渡准备）和成人护理部门（负责后续治疗）的紧密配合。目前，意大利尚未形成统一的XLH医疗过渡模式。制定统一过渡方案面临多重障碍：XLH的罕见性导致专业医生的难以寻找，以及儿科和成人专科团队组建的复杂性；医疗政策存在地区差异，患者需求也存在差异。尽管如此，基于行业专家的建议仍可制定有效的护理方案。本文旨在明确XLH患者的医疗过渡目标，分析主要挑战，并分析意大利当前的临床情况。