X连锁视网膜疾病中的圆锥对比敏感度测试：对基因型、性别和疾病严重程度的见解

《Ophthalmic and Physiological Optics》：Cone contrast sensitivity testing in X-linked retinal diseases: Insights into genotype, sex and disease severity

cone contrast sensitivity in X-linked IRDs using ColorDx CCT test and associations with clinical measures.受影响男性及RPGR女性携带者视锥敏感度显著降低，M视锥更脆弱，且与BCVA、LLVA负相关。

　　

摘要

目的

使用Konan ColorDx锥细胞对比度阈值（CCT）测试，评估X连锁遗传性视网膜疾病（IRDs）中的锥细胞对比度敏感性（CS），特别是与RPGR相关的视网膜色素变性（RPGR）和脉络膜视网膜病变（CHM），并探讨其与视觉功能临床指标的关联。

方法

共有85名参与者接受了评估，包括患病男性、女性携带者及健康对照组。临床评估内容包括最佳矫正视力（BCVA）、低亮度视力（LLVA）、眼底追踪视野测量和眼底自发荧光（FAF）成像。采用线性混合模型，根据诊断和性别对锥细胞CS差异进行评估，并调整年龄和BCVA的影响。

结果

患有RPGR的男性（n=10）和CHM的男性（n=5）的L型、M型和S型锥细胞敏感性显著低于对照组和携带者。CHM女性携带者（n=10）大多病情较轻，其锥细胞敏感性与对照组无显著差异。相比之下，RPGR女性携带者（n=16）的所有锥细胞类型敏感性均显著降低。调整年龄和BCVA后，与CHM患者相比，RPGR相关疾病的男性和女性携带者的M型锥细胞敏感性也较低。亚组分析显示，CHM（S型锥细胞敏感性：0.37 vs 0.75）和RPGR（S型锥细胞敏感性：-0.3 vs 0.48；M型锥细胞敏感性：0.87 vs 1.55）的携带者锥细胞敏感性进一步降低。在所有锥细胞类型中，较低的BCVA和LLVA与较低的CS呈强相关性，无论是在患病男性（r < -0.70，p < 0.05）还是女性携带者（r < -0.64，p < 0.05）中均如此。

结论

X连锁IRDs的男性和女性携带者均存在锥细胞功能障碍，不同基因型和疾病严重程度对锥细胞亚型的影响不同。在RPGR相关疾病中，M型锥细胞敏感性似乎尤为脆弱。ColorDx CCT测试可作为检测女性携带者亚临床锥细胞功能障碍和监测疾病进展的宝贵工具，在临床护理和未来治疗试验中具有潜在应用价值。

利益冲突声明

作者声明没有利益冲突。