普通小麦品种Kariega中低分子量谷蛋白亚基基因的基因组分析及一个稀有变异成员的发现

《Journal of Cereal Science》：Genomic analysis of low-molecular-weight glutenin subunit (LMW-GS) genes and discovery of a rare variant LMW-GS member in the common wheat cultivar Kariega

本研究利用LMWgsFinder软件对普通小麦品种Kariega基因组中的低分子量谷蛋白亚基（LMW-GS）基因进行重新鉴定，不仅准确识别出19个LMW-GS基因，还发现了一个新型LMW-GS基因（TaKari_D5.B4）和一个稀有变异成员（TaKari_A4new）。研究进一步揭示了TaKari_A3基因三重复制和TaKari_B6基因重复的进化事件，证实了Glu-3同源区域正在经历快速进化。这些发现为小麦LMW-GS基因的功能研究和品质改良提供了重要的基因资源和DNA水平证据。

　　

核心基因组资源

本研究使用的基因组组装包括：普通小麦品种中国春（TaCSv1.0和TaCSv2.1）、Kariega（TaKari）、Kenong9204（TaKN9204）和Fielder（TaFiel）。基因组序列和注释文件（CDS、蛋白质序列和GFF3）的数据源下载地址如下：中国春基因组数据来自URGI数据库（https://urgi.versailles.inra.fr/）。

Kariega基因组中LMW-GS基因的重新鉴定

为解决Kariega-v1基因组中LMW-GS基因注释不完整的问题，我们使用课题组独立开发的LMWgsFinder工具对该基因组中的LMW-GS基因家族进行了重新鉴定。结果表明，在Kariega基因组中共注释到19个LMW-GS基因，其中A、B和D亚基因组分别包含6、5和8个基因。值得注意的是，在B亚基因组中发现了一个新型LMW-GS基因，命名为TaKari_D5.B4。

关于小麦基因组中LMW-GS基因的注释

完成小麦全基因组测序和组装后，通常使用RepeatMasker、RepeatModeler和EDTA等软件进行重复序列注释。随后采用Fgenesh、Glimmer和Augustus等多种基因预测程序对不同类型基因进行注释。在重复序列注释过程中，简单序列重复（SSR）区域可能被错误注释，而LMW-GS基因由于其高度重复的特性，在标准注释流程中容易被遗漏或错误注释。

结论

LMWgsFinder准确可靠地重新鉴定了Kariega基因组中的LMW-GS基因。新型LMW-GS基因TaKari_D5.B4可能起源于四倍体小麦。在Kariega基因组中发现了一个稀有变异的LMW-GS成员（TaKari_A4new）。此外，在该基因组中还发现了两个近期发生的LMW-GS基因复制实例（TaKari_A3和TaKari_B6）。在包含TaKari_A3和TaKari_B6的染色体区域，EnSpm-like转座子活动产生的高度相似DNA序列，以及随后的非等位同源重组，可能导致这些基因的复制。