印度非小细胞肺癌家族聚集性患者的胚系变异研究：揭示DNA损伤修复基因的遗传易感性

本研究前瞻性分析了750例印度非SCLC患者，发现18.26%存在显著家族史，其中16.5%携带致病性/可能致病性胚系变异（PGVs）。突变主要富集于ATM、BRCA2等DNA损伤修复通路基因，提示对高危人群进行基因检测可指导靶向筛查策略（NGS），为亚洲人群遗传风险评估提供新依据。

　　

临床实践要点

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  这项前瞻性研究报道，在具有显著癌症家族史的印度非小细胞肺癌（NSCLC）患者中，致病性/可能致病性（P/LP）胚系变异检出率达16.5%。
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  大多数已识别的突变位于DNA损伤修复基因（尤其是ATM和BRCA2）。
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  对家族性病例进行靶向基因筛查，可为患者和高危亲属的个性化监测及早期干预策略提供信息。
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  本研究提供了种族特异性数据，其发现可能与其他人群不同。

资助支持

本研究由Lady Tata Memorial Trust Institute Research Grant (N2314)资助。

作者贡献声明

Aayushi Agrawal: 文稿撰写–审阅编辑、初稿撰写、可视化、方法论、研究实施、形式分析、数据整理。

S.D. Chitikela: 文稿撰写–审阅编辑、初稿撰写、方法论、研究实施、形式分析、数据整理、概念化。

Abhay Rastogi: 方法论、研究实施、形式分析、数据整理、概念化。

Sachin Khurana: 文稿撰写–审阅编辑、资源提供、数据整理。

Deepam Pushpam: 文稿撰写–审阅编辑...

结论

这项研究表明，致病性和可能致病性胚系变异在具有家族聚集性的印度肺癌患者中较为常见。对此类个体进行基因检测，可能有助于为易感人群制定特定的筛查策略。