原发性横结肠腺癌穿透腹壁：首例报道与治疗启示

《Hormones & Cancer》：A rare case of primary transverse colon adenocarcinoma penetrating the abdominal wall

本刊推荐：研究人员针对原发性横结肠腺癌罕见穿透腹壁的病例，开展了个体化治疗策略探索。通过根治性切除术联合腹壁重建及卡培他滨辅助化疗，实现了pT4bN0M0期患者的无复发生存。该案例为局部晚期结直肠癌（CRC）的主动治愈性治疗提供了新依据。

　　

在全球范围内，结直肠癌（Colorectal Cancer, CRC）的发病率和死亡率始终居高不下，2020年数据显示其发病率位居全球恶性肿瘤第三位，致死率位列第二。尽管早期结直肠癌常无明显症状，但随着病情进展，患者可出现便血、排便习惯改变、腹部持续疼痛等典型表现。然而，部分患者会表现出一些不寻常的临床症状，这往往提示肿瘤已进展至局部晚期阶段。局部晚期结直肠癌是指肿瘤浸润深度较深或侵犯周围组织器官，但尚未发生远处转移的状态，此类病例在所有结直肠癌中占比仅为5%至22%，是临床诊治的难点，也是实现根治性治疗的关键窗口期。以往文献报道，局部晚期横结肠肿瘤常引起穿孔或侵犯腹膜、胃、十二指肠、空肠上段、肝、脾等邻近器官，但原发性结直肠癌由腹腔内向腹壁穿透、形成体外可见肿块，至今尚未见报道。

在此背景下，Tan等人报道了一例罕见的78岁男性患者，其原发性横结肠腺癌穿透腹壁，形成约9×5厘米的外生性肿块，术前检查未发现淋巴结或明确远处转移。经过病理确诊为结肠腺癌后，医疗团队为患者施行了根治性切除术联合皮瓣腹壁重建术，术后辅以6个月卡培他滨方案化疗。随访一年，患者未见复发或进展。该案例发表于《Discover Oncology》，为首例同类病例的完整记录与成功治疗提供了重要参考。

为开展本项研究，作者主要应用了以下几项关键技术方法：腹部增强CT扫描用于术前评估肿瘤大小、浸润范围及排除转移；组织活检结合KRAS基因突变检测和微卫星稳定性（Microsatellite Stability, MSS）分析完成病理诊断与分子分型；根治性手术联合腹壁皮瓣重建实现肿瘤完整切除与缺损修复；术后辅助化疗采用卡培他滨单药方案；随访期间通过体格检查、超声与CT影像学检查监测复发与转移。

病例表现

患者为78岁男性，因腹部疼痛并发现腹壁巨大溃疡性肿块1个月入院，伴恶心、黑便及呕吐暗色胃内容物。体检发现剑突下腹壁区域可见约9×5厘米肿块，表面溃烂、出血并有脓性分泌物，周围皮肤组织坏死呈暗黑色或深蓝绿色。患者全身营养状况差，体重指数（BMI）低于18.5 kg/m3，面色苍白、皮肤弹性差、毛发干枯，实验室检查提示严重贫血（血红蛋白54 g/L）。其既往有20余年前乙状结肠癌手术史，术后曾行FOLFOX4方案辅助化疗，家族中母亲和兄弟均死于结直肠癌。

影像与病理诊断

腹部增强CT显示一不规则强化肿块，大小约8.8×5.3×5.5厘米，侵犯腹壁及胃壁，高度怀疑为横结肠来源的恶性肿瘤。影像学未见明确淋巴结转移或远处转移灶。腹壁肿块活检提示为结肠腺癌，伴KRAS p.G12V突变，分子分型为MSS。术后大体标本可见肠腔内菜花样隆起，穿透腹壁及皮肤；病理证实为高分化腺癌，浸润至表皮及胃壁，区域淋巴结0/18枚转移，分期为pT4bN0（AJCC第八版）。免疫组化显示β-catenin（+）、CK20（+）、P53（+）、Ki-67（90%+）、MLH1（+）、BRAF（-）。

治疗与随访

患者在接受输血支持后，行肿块彻底切除、受累腹壁及部分胃壁切除，腹壁缺损采用周围皮瓣修复。术后恢复顺利，出院后完成6个月卡培他滨辅助化疗。随访1年期间，定期影像学检查未发现局部复发或转移征象，营养状况改善，贫血纠正，手术切口愈合良好。

讨论与结论

本案例首次报道了原发性横结肠腺癌穿透腹壁的临床经过。结直肠癌腹壁转移多与手术切口种植有关，常见于复发或晚期患者，但原发肿瘤直接穿透腹壁极为罕见。作者分析其穿透机制可能与患者长期营养不良、腹壁肌肉及皮下脂肪萎缩、组织脆弱性增加有关，而非既往手术创伤所致（因原发手术距今超过20年）。病理结果显示肿瘤细胞β-catenin核阳性，提示Wnt信号通路激活，可能与肿瘤侵袭性相关；MSS状态则提示错配修复功能完整，可能影响免疫治疗应答但辅助化疗仍有获益。针对Ⅱ期结直肠癌，尤其是高危型（如pT4、MSS）患者，术后辅助化疗能否改善生存尚存争议，本案例通过积极手术联合化疗，实现了良好预后，为类似患者提供了治疗范本。

该研究的意义在于：一方面，填补了原发性结直肠癌穿透腹壁病例报告的空白；另一方面，表明即便肿瘤局部浸润严重，通过多学科协作与个体化治疗，仍有望实现根治。此外，作者强调了对局部晚期结直肠癌实施积极根治性策略的重要性，也为今后类似罕见病例的临床管理积累了经验。