虎鲸（Orcinus orca）基因组中长期清除突变负担的证据

《Heredity》：Evidence of long-term purging of mutation burden in killer whale Orcinus orca genomes

高纬度虎鲸基因组研究表明，其种群扩张伴随非同义突变积累比例较低，通过7.5万年北欧虎鲸基因组校准，确认选择作用于非同义突变主要发生在全新世，现代挪威虎鲸已清除的非同义突变在全球异源子型中更常见，提示可能存在共显性或伪显性效应。

　　

摘要

高纬度虎鲸（Orcinus orca）的基因组携带着冰川期后物种形成和扩张的遗传特征。本研究探讨了选择压力减弱是否导致创始种群中的突变负担增加（这些种群的平均基因数 N_e 较低），或者是否是因为在纯合基因型中暴露于选择压力的有害隐性突变被清除。通过比较全球范围内采集的基因组对中同义突变和非同义突变的积累情况，发现高纬度北大西洋虎鲸的基因组积累的非同义突变数量相对较少。我们使用了一只7500年前北大西洋虎鲸的基因组（该虎鲸被认为与现代冰岛和挪威虎鲸种群有密切的亲缘关系）来校准选择对非同义突变作用的时间，主要发生在全新世时期。在现代挪威虎鲸的基因组中，那些被清除的非同义突变更常以杂合基因型的形式在全球范围内存在，这表明可能存在关联优势或伪优势现象。综合来看，我们的研究结果支持这样的观点：在创始种群相关的纯合基因型中，暴露于选择压力的有害非同义突变被清除了。