综述：快速突变Y-STR标记的法医学应用：现状与未来展望

《Forensic Science, Medicine and Pathology》：Forensic applications of rapidly mutating Y-STR markers: current status and future perspectives

本综述系统阐述了快速突变（RM）Y-STR（短串联重复序列）标记在法医学领域的最新进展与前景。文章指出，相较于标准Y-STR，RM Y-STR凭借其高突变率，显著提升了对男性个体（尤其是近亲男性）的区分能力，在混合DNA样本分析、父系谱系追踪、灾难受害者身份鉴定及男性不育研究中展现出巨大潜力。尽管面临突变率解读复杂等挑战，但基因分型技术（如毛细管电泳、MPS）的进步和数据库（如YHRD）的扩展将推动其更广泛应用。

　　

Abstract

在过去的几年中，Y染色体已发展成为一种至关重要的研究工具，在法医学、人类学和遗传学等多个学科中获得了重要的应用。标准的Y染色体短串联重复序列（Y-STR）在识别女性DNA占主导的混合脱氧核糖核酸（DNA）样本中的男性贡献者、追踪男性父系谱系以及灾难遇难者鉴定方面特别有用。然而，它们区分近亲男性的有限能力限制了其法医学应用价值。大量研究证据表明，快速突变（RM）Y-STR标记因其升高的突变率而改善了男性个体区分能力。

RM Y-STR研究的最新进展包括标记的发现、试剂盒的验证以及多重检测体系的开发。RM Y-STR在男性亲属区分、亲权分析以及多贡献者的复杂混合样本分析中已证明其有效性。除了法医个案工作，RM Y-STR在临床领域也充满前景，特别是在研究不明原因不孕症和评估生殖风险方面。

先进的基因分型方法，如毛细管电泳、大规模平行测序（MPS）以及先进的计算分析方法的应用，进一步增强了其实用性。然而，其应用因解读挑战以及不同人群间突变率的不一致性而变得复杂。通过进一步研究更多的RM Y-STR、建立确定突变率的标准化方法、以及扩展数据库（如Y染色体单倍型参考数据库YHRD）以纳入RM Y-STR标记来解决这些挑战，对于充分利用RM Y-STR标记的潜力至关重要。

展望未来，RM Y-STR标记的研究将继续深入。探索新的高突变率标记、优化检测技术以提高通量和准确性、建立更全面和具有人群代表性的数据库是未来的重点方向。同时，开发强大的生物信息学工具和统计模型来准确解释RM Y-STR数据，特别是在复杂亲权关系和混合样本分析中，将是推动其标准化应用的关键。随着技术的不断成熟和应用场景的拓展，RM Y-STR有望在精准法医学和临床医学中扮演越来越重要的角色。