马耳他的年龄相关性黄斑变性的发病率明显低于欧洲其他国家：马耳他眼科研究的结果表明可能存在不同的遗传背景？

《Clinical Ophthalmology》：Markedly Lower Rates of Age-Related Macular Degeneration in Malta Compared to European Countries: Results from The Malta Eye Study, Indicating Possible Divergent Genetic Ancestry?

马耳他全国性横断面研究显示，50-80岁人群年龄相关性黄斑变性（ARMD）患病率为6.5%，显著低于欧洲其他地区，仅年龄增长和男性性别为独立危险因素，吸烟、肥胖等传统风险因素未显示显著关联，可能与遗传或环境交互作用有关。

　　这项研究旨在评估马耳他老年人群体中年龄相关性黄斑变性（ARMD）的患病率，并探讨其与已知风险因素之间的关系，同时将马耳他地区的数据与其他欧洲国家的患病率进行比较。研究团队通过对马耳他50至80岁人群的横断面调查，揭示了该地区ARMD的流行情况及其影响因素。研究结果显示，马耳他地区的ARMD患病率相对较低，这可能与遗传背景、环境因素或生活方式的差异有关。研究还指出，除了年龄和男性性别外，其他传统风险因素如吸烟、糖尿病、高血压和肥胖在该人群中并未显示出显著的关联性。这些发现不仅为理解ARMD的区域差异提供了新的视角，也为未来的研究指明了方向，尤其是在遗传和环境相互作用方面的深入探索。

年龄相关性黄斑变性是一种常见的导致老年人视力受损的疾病，主要影响视网膜中央区域，导致视觉功能逐渐下降。该疾病通常分为早期和晚期两种类型，早期表现为视网膜下的脂质沉积（称为软性沉积物或老年斑），晚期则可能发展为中央视力丧失，表现为视网膜色素上皮功能障碍、地理萎缩或新生血管形成。在全球范围内，ARMD的患病率约为8.69%，其中早期阶段的患病率约为8.01%，晚期阶段则为0.37%。而在欧洲，尤其是北欧地区，该疾病的患病率显著高于其他地区。然而，马耳他地区的研究结果却显示出与这一趋势相悖的情况，其ARMD的患病率明显低于欧洲其他地区的平均水平。

马耳他作为一个位于地中海的岛国，其人口老龄化趋势日益明显，同时该地区在欧洲范围内具有较高的肥胖率和紫外线暴露水平。尽管如此，该研究并未发现这些传统风险因素与ARMD患病率之间存在显著联系。这一现象可能与遗传因素密切相关，因为马耳他人口的遗传结构与其他欧洲国家有所不同。研究表明，马耳他人群与意大利南部和西西里岛人群具有较高的遗传相似性，同时也保留了部分近东祖先的基因特征。这种独特的遗传背景可能在一定程度上削弱了传统风险因素对ARMD的影响，例如吸烟和肥胖。此外，基因与环境的相互作用也可能在解释马耳他较低的ARMD患病率中发挥重要作用。

研究团队采用了标准化的眼科检查方法，包括视网膜成像和光学相干断层扫描（OCT）技术，以确保评估的准确性和一致性。通过对1794名参与者的调查，研究团队发现，总体ARMD的患病率为6.5%（95%置信区间为5.4%至7.8%），其中早期ARMD的患病率为5.6%（95%置信区间为4.6%至6.7%），晚期ARMD的患病率为0.4%（95%置信区间为0.2%至0.8%）。值得注意的是，研究结果表明，ARMD的患病率随着年龄的增长而显著上升，且男性患病风险高于女性。然而，其他传统风险因素如吸烟、糖尿病、高血压和肥胖并未显示出与ARMD的显著关联。

这一发现引发了一些重要的思考。首先，传统风险因素的缺乏关联性可能反映了马耳他地区独特的遗传背景。例如，某些与ARMD相关的基因变异，如CFH Y402H和ARMS2/HTRA1 A69S，可能在马耳他人群中频率较低，从而降低了这些因素对疾病发展的促进作用。其次，环境因素如紫外线暴露、饮食习惯和生活方式可能在不同人群中具有不同的影响。马耳他地区的紫外线暴露水平较高，这可能与较高的维生素D水平有关，而维生素D已被认为是预防ARMD的重要因素。此外，地中海饮食模式被认为具有保护作用，可能有助于降低ARMD的风险。尽管该研究并未直接评估饮食习惯，但研究团队认为，这一因素可能在马耳他人群中起到了一定的积极作用。

研究还指出，马耳他地区ARMD的患病率显著低于欧洲其他地区的数据。例如，在欧洲≥60岁人群中，ARMD的患病率为25.3%（早期）和2.41%（晚期），而在马耳他，这两个数值分别为6.5%和0.4%。这一差异可能与遗传结构、环境暴露和生活方式等多种因素有关。此外，研究团队还提到，马耳他地区的ARMD患病率较低，可能与该地区较高的眼科医疗水平有关。例如，马耳他居民更容易获得及时的眼科检查和治疗，这可能有助于早期发现和干预，从而降低疾病进展的风险。

尽管研究团队在方法学上采取了多种措施以确保数据的准确性和代表性，如采用随机抽样、调整样本比例以匹配全国人口统计数据，并使用标准化的评估工具，但研究仍存在一定的局限性。首先，研究的参与率仅为44.8%，这可能引入了非响应偏差或选择偏差。其次，研究未评估饮食模式和AREDS补充剂的使用情况，这些因素可能对ARMD的风险产生重要影响。此外，由于ARMD的患病率相对较低，研究在分析风险因素时可能缺乏足够的统计效力，尤其是在探讨疾病严重程度的子群时。

总体而言，这项研究为理解ARMD的区域差异提供了重要的数据支持，并揭示了马耳他地区独特的患病模式。研究结果表明，年龄和男性性别是该地区ARMD的主要风险因素，而其他传统风险因素的影响可能被遗传背景和环境因素所抵消。这些发现不仅有助于进一步探讨ARMD的遗传和环境影响机制，也为制定针对特定人群的预防和干预策略提供了依据。未来的研究可以结合遗传数据，进一步分析马耳他人群中与ARMD相关的基因变异，以及这些变异如何与环境因素相互作用，从而更全面地理解疾病的发生和发展机制。