独活（Angelica biserrata）首张染色体级别基因组草图揭示香豆素生物合成分子机制

《BMC Genomic Data》：Draft genome of Angelica Biserrata, a traditional Chinese medicinal herb of the Angelica genus (Apiaceae)

本研究为解决传统中药独活香豆素生物合成通路不明、缺乏高质量基因组参考图谱的问题，采用PacBio HiFi+Hi-C技术完成首张染色体级别基因组草图（3.89 Gb， scaffold N50=325.77 Mb），注释44,603个基因，BUSCO完整性达96.59%，为解析香豆素复杂合成网络及分子育种提供关键数据支撑。

　　

在传统中医药体系中，伞形科植物一直占据重要地位。其中独活（Angelica biserrata）作为治疗风湿痹痛、头痛等疾病的经典药材，其药用价值早在东汉时期的《神农本草经》中就有记载。现代药理学研究表明，独活的主要活性成分香豆素类化合物具有抗炎、抗肿瘤、抗菌等多种药理活性，且其结构复杂度远高于同属的当归（Angelica sinensis）。然而，由于缺乏高质量的基因组参考图谱，独活中香豆素生物合成的分子机制及其调控网络始终未能明晰，这严重制约了该药用植物的分子育种和资源保护工作的开展。

为此，徐元江等研究团队在《BMC Genomic Data》上发表了题为"Draft genome of Angelica Biserrata, a traditional Chinese medicinal herb of the Angelica genus (Apiaceae)"的研究论文，首次完成了独活染色体级别基因组的从头组装与注释。研究人员采用PacBio HiFi长读长测序技术产生125.34 Gb数据（8.83 million reads，平均读长14.2 kb），结合300.87 Gb Hi-C数据和6 Gb RNA-seq数据，通过Hifiasm (v0.19)组装、LACHESIS染色体挂载、RepeatMasker重复序列注释等多步骤分析流程，最终获得3.89 Gb的基因组草图，其中97.86%的序列成功锚定到11条染色体上。

关键技术方法包括：采集重庆巫溪县独活叶片样本，采用PacBio Revio测序仪进行HiFi测序，DNBSEQ-T7平台进行Hi-C建库测序，Illumina X-plus进行RNA-seq测序，使用Hifiasm进行基因组组装，HiC-Pro进行Hi-C数据过滤，LACHESIS进行染色体挂载，综合运用RepeatModeler2、Augustus、GeMoMa等多款软件进行重复序列注释和基因结构预测。

基因组调查与特征分析

通过k-mer分析预估独活基因组大小约为3.03 Gb，杂合率为0.27%，重复序列含量高达83.59%。初步组装获得4.55 Gb的contig序列（contig N50=35.4 Mb），经Hi-C辅助染色体挂载后，最终基因组大小为3.89 Gb，contig N50为34.42 Mb，scaffold N50达到325.77 Mb。

基因组组装质量评估

基于OrthoDB 10数据库的BUSCO (v5.2.1)评估显示基因组完整性为96.59%。通过BWA将Hi-C双端序列与组装基因组比对，利用LACHESIS进行染色体分组和定向，最终97.86%的基因组序列（3811.62 Mb）成功定位到11条染色体上。

基因注释与功能分析

采用整合策略进行基因注释，包括从头预测（Augustus、SNAP）、同源预测（GeMoMa）和转录组辅助预测（PASA）。通过EVM整合三种方法的预测结果，最终注释44，603个基因，注释完整度达98.66%。

该研究首次提供了独活染色体级别的高质量基因组参考图谱，不仅为解析香豆素生物合成途径提供了关键数据基础，也为伞形科药用植物的进化生物学研究提供了新视角。基因组数据的公开共享（GSA：CRA024320等；GWH：GWHFQYN00000000.1）将促进全球科研人员对独活药用价值进行更深入的挖掘。尽管当前研究仍存在活性成分合成通路解析不足等局限，但本基因组草图的发布为后续开展多组学整合分析、酶功能验证和分子育种奠定了坚实基础，对传统中药现代化研究具有里程碑意义。