子宫肌瘤超越盆腔：单例患者多模式生长模式的临床特征与治疗探索

《BMC Women's Health》：Leiomyomas beyond the uterus presenting with multiple growth patterns in a single patient

本案例报告聚焦一例罕见的多发性子宫外平滑肌瘤病例，为解决子宫肌瘤异常生长模式（IVL、BML、DPL）的诊疗难题，研究人员通过多学科协作开展临床病理研究。通过三次精准手术切除（全子宫切除、肠肿块切除、右膈上肿块切除、肺楔形切除及机器人辅助腹膜后肿瘤切除）并结合免疫组化分析（SMA、Desmin、Ki-67等），证实了良性平滑肌瘤在多体腔的共存现象。研究首次报道了孤立性下腔静脉内肿瘤与多腔室转移的罕见组合，为子宫外平滑肌瘤的个体化手术方案提供了长达4年无复发的随访证据，强调完整切除在选择性患者中的长期控制价值。

　　

在妇科肿瘤领域，子宫平滑肌瘤作为最常见的子宫肿瘤，困扰着约70%-80%的50岁以下女性。然而，当这些看似普通的肌瘤突破子宫的束缚，以异常的生长模式出现在身体其他部位时，便揭开了妇科肿瘤学中一组罕见且神秘的疾病谱系——血管内平滑肌瘤病（IVL）、良性转移性平滑肌瘤（BML）和腹膜播散性平滑肌瘤病（DPL）。这些疾病虽然组织学上表现为良性，但其生长行为却显示出侵袭性特征，给临床诊断和治疗带来了巨大挑战。

近日，《BMC Women's Health》报道了一例令人瞩目的病例，一位45岁女性患者展现了子宫平滑肌瘤的多种异常生长模式同时存在的罕见现象。该患者曾因反复发作的下腹部隐痛就诊，既往有腹腔镜子宫肌瘤切除术史。令人惊讶的是，她的病灶不仅出现在盆腔，还同时侵犯了肠道、膈肌上方、肺部以及腹膜后间隙，更特别的是，影像学检查还发现其下腔静脉内存在一个孤立的肿瘤样充盈缺损。这种多部位、多生长模式的平滑肌瘤共存病例，在全球文献报道中极为罕见。

为明确诊断并控制疾病进展，医疗团队为患者实施了三次精准的外科手术干预。首次手术进行了全子宫切除和肠道肿块切除，发现直肠浆膜层肿瘤已侵犯至黏膜层。术后病理确认其为结肠平滑肌瘤。六个月后，针对增大的膈肌上方肿块和稳定的肺结节，患者接受了右胸腔肿瘤切除和右肺上叶楔形切除术。九个月后，再次通过机器人辅助腹腔镜切除了逐渐增大的右侧腹膜后肿瘤。

关键实验技术方面，研究主要采用了计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）进行全身多部位病灶定位与监测，通过手术切除获取组织标本，利用冰冻切片和常规病理进行初步诊断，并运用免疫组织化学技术（检测SMA、Desmin、CD34、Ki-67等标志物）进行肿瘤性质确认和鉴别诊断。所有组织样本均来自该单一病例的三次手术切除。

Case presentation部分详细记录了患者的诊疗过程。通过影像学检查，研究人员发现患者存在多部位占位性病变：右膈上方圆形肿块、下腔静脉心段卵圆形充盈缺损、右肾上腺区大肿块以及盆腔多发性肿块。

随访CT显示膈上肿块和肾上腺区肿块进行性增大。术后病理检查显示所有病灶均为梭形细胞增生，细胞轻度异型，无病理性核分裂象或坏死，符合良性平滑肌瘤特征。

Discussion and conclusions部分深入探讨了多种子宫外平滑肌瘤的发病机制。对于DPL，作者回顾了间充质干细胞（MSC）趋化理论和医源性相关理论，指出该患者有腹腔镜子宫肌瘤切除史，支持了医源性种植的可能性。对于IVL，文章描述了其沿静脉系统"蠕虫样"生长的特征，但本例中孤立性下腔静脉肿瘤不典型，作者提出可能类似于孤立性心脏平滑肌瘤的发生机制，或是IVL自发消退后的残留组织。

针对BML，文章讨论了血行转移、子宫内膜化生、细胞遗传学突变和低度恶性平滑肌肉瘤转移等多种理论。值得注意的是，本研究免疫组化结果显示腹膜后平滑肌瘤存在CD34阳性表达，作者分析可能与肿瘤血供丰富或干细胞特性相关，但其在良恶性鉴别中的意义仍需进一步探讨。

治疗方面，作者指出对于无症状BML患者可采取保守随访，若出现进展则需考虑病灶切除加卵巢去势手术或激素治疗（GnRH激动剂和/或芳香化酶抑制剂）。本案例的特殊性在于患者经历三次手术切除但未接受卵巢去势或激素治疗，经过四年随访仍无复发迹象。

该研究首次系统报道了子宫平滑肌瘤在单一患者体内呈现多种异常生长模式的罕见案例，强调了在具有子宫肌瘤病史的患者中出现多发性不明原因肿块时，应考虑子宫外平滑肌瘤的可能性。研究表明，完整的手术切除可能为选择性患者提供持久的疾病控制，为这类罕见疾病的个体化治疗提供了重要见解。由于这类疾病极为罕见，通过临床试验建立标准治疗方案几乎不可行，治疗策略应基于患者具体情况和临床判断进行个体化制定。